Sindrome di Cruson

синдром крузона фото La sindrome di Cruson è una rara anomalia genetica, con il secondo nome di disostosi craniofacciale e caratterizzata da varie deformazioni delle parti facciali e cerebrali del cranio. Queste deformazioni possono essere sia congenite che evolute nel tempo Leggi l'articolo completo »

albino

альбинос фото L'albino è una persona che possiede una proprietà ereditaria rara, che è caratterizzata dall'assenza di pigmentazione sull'iride degli occhi, sulla pelle, sui capelli. Questa anomalia, che agisce come un fenomeno ereditario, dipende in larga misura dalla presenza di un gene inibito e recessivo nello stato omozigote. L'evento medio di questo gene nell'uomo è di un caso ogni 20.000 mila. Leggi il resto di questo articolo »

albinismo

альбинизм у человека фото L'albinismo nell'uomo si manifesta in assenza di normale pigmentazione sulla pelle, sui capelli, sull'iride. Questa anomalia è un tratto ereditario, a seconda della presenza di un gene recessivo e soppresso nello stato omozigote. L'albinismo negli umani è spesso indicato come Leggi l'intera voce »

Malattia di Hirschsprung

болезнь гиршпрунга фото La malattia di Hirschsprung è una malattia congenita abbastanza rara che si sviluppa a causa dello sviluppo innato perturbato dei plessi nervosi che fornisce l'innervazione dell'intestino crasso. Negli uomini, questa patologia si trova quattro volte più spesso, la frequenza di occorrenza secondo i dati di vari istituti di ricerca varia da 1 a 10 casi su 10000 abitanti. La diagnosi di malattia di Hirschsprung nel 90% dei casi è ancora fissata ai neonati e nel 20% dei bambini Leggi l'articolo completo »

La malattia di Günther

болезнь гюнтера фото La malattia di Günther (porfiria eritropoietica) - una malattia genetica estremamente rara trasmessa attraverso il tipo atusomno-recessivo, la cui sintomatologia dà al paziente una somiglianza con un certo essere mitologico. Questa malattia fu descritta per la prima volta dal medico tedesco Hans Günther, il cui nome fu in seguito chiamato.

Il principale nome scientifico per la malattia di Günther è la porfiria eritropoietica congenita. Di solito, la porfiria è associata a disturbi genetici del metabolismo del pigmento, che sono accompagnati da un aumento del contenuto di porfirina, il pigmento contenente azoto, che è parte dell'emoglobina e dà il colore rosso sangue, nei tessuti e nel sangue.

La malattia di Huntington

болезнь гентингтона фото La malattia di Huntington è una grave malattia neurodegenerativa ereditaria del cervello, caratterizzata da una combinazione di disturbi mentali e iperekinesia coreica. La prevalenza di questa malattia è: 1: 10.000 abitanti. La malattia di Huntington può svilupparsi sia nell'infanzia che nel senile, ma il più delle volte il primo sintomo si manifesta nell'età di. Leggi il resto di questo articolo »

La malattia di von Willebrand

болезнь виллебранда фото La malattia di Von Willebrand è una malattia genetica del sangue caratterizzata da sanguinamento spontaneo episodico, simile al sanguinamento nell'emofilia. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. La forma acquisita di questa malattia è estremamente rara. Leggi il resto di questo articolo »

atassia

атаксия фото L'atassia (incoordinazione) è una violazione della coordinazione dell'azione (coordinazione) dei vari muscoli, che si manifesta attraverso il disordine dei movimenti intenzionali e delle funzioni statiche. L'atassia è una menomazione motoria abbastanza comune, con la forza degli arti mantenuta completamente o abbastanza insignificante. Leggi il resto di questo articolo »