albinismo


альбинизм у человека фото L'albinismo nell'uomo si manifesta in assenza di normale pigmentazione sulla pelle, sui capelli, sull'iride. Questa anomalia è un tratto ereditario, a seconda della presenza di un gene recessivo e soppresso nello stato omozigote. L'albinismo negli umani viene spesso definito come ipopigmentazione. La malattia è riferita a una malattia molto rara e in diversi paesi l'indicatore è diverso. Ad esempio, negli Stati Uniti e in Europa, si trovano cinque persone ogni 100.000 e in Nigeria ogni 20.000.000, il nome della malattia deriva dal latino, che significa bianco. La maggior parte dei genitori di bambini con questo disturbo genetico non hanno segni di albinismo e hanno il normale colore dei capelli, così come gli occhi. I genitori di bambini con albinismo dovrebbero essere attenti e in tempo per consultare un medico quando si verificano lividi e sanguinamento insolito.

L'albinismo della causa

L'albinismo negli umani è una condizione ereditaria inerente alla nascita. Questa condizione è caratterizzata dall'assenza di melanina, un pigmento responsabile del colore della pelle, dei capelli e del colore degli occhi.

L'albinismo e le sue cause sono associate all'assenza o al blocco dell'enzima tirosinasi. In questo caso, genitori e genitori albino possono passare questa caratteristica al bambino, e loro stessi non si ammalano. L'enzima tirosinasi è molto importante per la produzione di melanina. Nella traduzione dal greco melanina significa nero. Più melanina, più scura è la pelle. Se non ci sono problemi con la produzione di tirosinasi, la causa dell'albinismo è una mutazione nei geni.

La pelle di tutte le persone sane ha melanina, ma non ha albini. È vero, alcune persone sane hanno molta più melanina rispetto ad altre. Soprattutto soffrire di questa ragazza, a caccia di scottature e bellezza in estate. E gli albini? I genitori sono importanti fin dall'infanzia per spiegare al bambino che non è come tutti gli altri, ma unico. E questo è il suo fascino e personalità. Il bambino è importante circondare con attenzione, amore e cura, e nel periodo puberale, proteggere dagli attacchi degli adolescenti e insegnare a resistere al male dal lato della società. Se è difficile da gestire da soli, è necessario ricorrere all'aiuto di psicologi professionisti, dal momento che un adolescente albino può avere autoaggressione, depressione , nevrosi e psicosi .

Ci sono diversi tipi di albinismo nell'uomo e ciascuno di essi è correlato in modi diversi alla mancanza di pigmento. Questa condizione può essere accompagnata da vari problemi alla vista e talvolta provocare il cancro della pelle.

L'albinismo è ereditato dal bambino, se entrambi i genitori gli hanno dato un gene difettoso. In presenza di un gene, un genitore non ha una malattia, ma nel corpo c'è un gene mutato che viene trasmesso alla generazione successiva. Questo processo è stato chiamato trasmissione autosomica recessiva.

Segni di albinismo

L'albinismo, essendo una condizione ereditaria, è causato da un cambiamento in più o un gene. Questi geni si assumono la responsabilità della gestione della produzione, così come la concentrazione di melanina nell'iride degli occhi e, naturalmente, nella pelle. Pertanto, le persone possono avere vari problemi alla vista: ipermetropia, miopia, astigmatismo (curvatura della lente dell'occhio). I pazienti sono in grado di osservare movimenti involontari e costanti del bulbo oculare, che sono chiamati nistagmo. La pelle degli albinisti è una tonalità delicatamente rosa attraverso la quale i capillari sono facilmente visibili, ei capelli sono sottili e molto morbidi, di colore bianco o giallastro.

Segni di albinismo sono espressi nei problemi di coordinazione oculare, così come il tracciamento e il fissaggio degli oggetti. I malati possono abbassare la profondità della percezione visiva, può verificarsi la fotofobia.

La maggior parte della melanina malata nella pelle lì, che provoca scottature e l'incapacità di scottature. Se la pelle non è protetta, alla fine si può sviluppare il cancro della pelle .

. Albinismo oculomotore . Questo tipo di albinismo negli esseri umani è il più comune. Nelle forme gravi di albinismo, la pelle e i capelli rimangono completamente bianchi per tutta la loro vita. I proprietari di forma meno grave nel processo della vita, i capelli bianchi e la pelle un po 'scura, che è associata al processo di invecchiamento. Coloro che soffrono di albinismo oculomotore sono in grado di soffrire di nistagmo (fastidioso movimento oculare ciliare, oltre che da maggiore sensibilità alla luce). A volte ci sono altri problemi con la vista (vista scarsa, strabismo).

. Albinismo oculare Questo tipo negli umani è il secondo più comune. L'albinismo oculare si manifesta in assenza di pigmentazione dell'iride degli occhi. Il colore della pelle, così come i capelli allo stesso tempo, rimane normale. Alcuni tipi di albinismo oculare causano molti problemi di vista.

L'albinismo distingue tre tipi: totale, incompleto, parziale.

L'albinismo totale è caratterizzato da pelle secca, presenza di malattie ( ipertricosi , cheratoma, ipotricosi, cheilite attinica, epitelioma), sudorazione alterata e bruciore rapido (scottature solari). Pazienti con strabismo, cataratta, microftalmia, scarsa visione, oligofrenia , immunodeficienza, ridotta aspettativa di vita. Le persone soffrono di nistagmo orizzontale, fotofobia, e poiché non c'è pigmento nelle pupille, gli occhi hanno una tinta rossa.

L'albinismo incompleto è notato solo dall'ipopigmentazione dei capelli, della pelle, dell'iride degli occhi.

L'albinismo parziale si manifesta dal momento della nascita. Questa specie è caratterizzata dall'apparizione di granelli di colore marrone o pigmentazione sull'addome, sul viso, sulle gambe, sotto forma di una coda di cavallo di capelli grigi.

Diagnosi della malattia

È molto difficile diagnosticare la presenza di un gene mutato negli esseri umani. È necessario studiare attentamente la storia familiare e il parente più prossimo. C'è un esame del sangue appositamente sviluppato che identifica alcuni tipi di albinismo. Uno studio simile è condotto durante lo sviluppo intrauterino del bambino.

La quinta settimana di gravidanza permette di condurre una prova di villi coriali, che determinerà alcuni tipi di albinismo.

Trattamento di albinismo

Il trattamento dell'albinismo nell'uomo non ha successo, perché è impossibile riempire la carenza di melanina o prevenire un disturbo visivo provocato dall'albinismo.

Il paziente deve evitare l'esposizione prolungata al sole e prima di applicare sulla strada per applicare mezzi di protezione dalla luce - crema, lozioni, occhiali. Nella stagione calda è necessario stare a casa quando è possibile. A volte viene prescritta una procedura chirurgica per lo strabismo al fine di correggere i muscoli oculomotori.

Ma i cambiamenti in via di sviluppo a livello patologico nei nervi e nella retina dell'occhio spesso non possono essere eliminati. Albinismo incompleto e totale per dare alla pelle una tonalità gialla è corretta dal beta-carotene (fino a 180 mg al giorno).

Nelle misure preventive per prevenire la trasmissione di anomalie, la consulenza genetica genetica, una visita a un neurologo, un dermatologo, un oftalmologo è geneticamente necessario.