Malattia di Wilson-Konovalov


болезнь вильсона фото La malattia di Wilson (malattia di Wilson-Konovalov) è una malattia che ha una patologia ereditaria che colpisce il fegato e il sistema nervoso centrale come conseguenza di disturbi nei processi metabolici del rame nel corpo. Cerchio marrone giallo, formata dalla malattia di Wilson sull'iride degli occhi, indica un grave cambiamento patologico.

La malattia di Wilson-Konovalov è considerata un'anomalia genetica piuttosto rara, in cui il rame non può accelerare l'attività di enzimi vitali, influenzare l'emopoiesi e le ghiandole endocrine e partecipa anche alla formazione di emoglobina. Pertanto, nel corpo, e ci sono alcune deviazioni associate all'accumulo di rame nelle cellule del fegato e nel sistema nervoso centrale.

Malattia di Wilson-Konovalov

La malattia di Wilson è ereditata da un tipo autosomico recessivo, con la malattia che si verifica nello stesso rapporto tra uomini e donne. Recentemente, i casi di diagnosi di questa patologia hanno cominciato ad aumentare. In generale, la prevalenza della malattia di Wilson nei diversi paesi è di 1: 30.000, con una frequenza di un vettore eterozigote di un solo. I matrimoni tra i parenti stretti aumentano questo tasso di incidenza, particolarmente osservato nelle regioni in cui sono accolti.

La malattia di Wilson-Konovalov si sviluppa a causa del difetto genetico del gene, localizzato sul tredicesimo cromosoma ed è responsabile del trasporto intracellulare del rame, che è alla base della causa di questa malattia.

Inizialmente, l'espressione genica deve avvenire nella placenta, nel rene e nel fegato, ma come conseguenza di vari disturbi patologici, l'escrezione della bile con il rame diminuisce, quindi si accumula progressivamente negli epatociti.

Il rame (2-5 mg) alimentato nel corpo viene prima assorbito nell'intestino, poi nel fegato, quindi si lega al ceruloplasmina (una proteina contenente rame e presente nel plasma sanguigno), si muove nel siero ematico, entra in alcuni organi e si distingue bile. Tuttavia, con la malattia di Wilson, il componente dell'escrezione di rame 0,2-0,4 mg al giorno, quando la norma è di 2 mg, porta ad un eccesso di accumulo di metallo nel corpo. Questa diminuzione dell'escrezione è dovuta alle anomalie del gene della distrofia epatocerebrale. Come risultato della rottura della consegna del rame all'apparato speciale Golgi, che lo comprende in ceruloplasmina e successiva isolamento dalla bile nella bile, il rame comincia a depositare negli organi ematopoietici come la cornea, il fegato, i reni e il cervello. Quando si deposita nel fegato, si verifica un'inibizione secondaria della sintesi del ceruloplasmin. Di conseguenza, gli epatociti subiscono la necrosi e sviluppano epatite cronica, anemia emolitica, cirrosi e successivamente cancro al fegato .

Sintomi della malattia di Wilson-Konovalov

Il quadro clinico della malattia di Wilson-Konovalov è rappresentato da diverse forme di manifestazione: epatica, neurologica, psichiatrica, cardiovascolare, muscolo-scheletrica, gastrointestinale e dermatologica.

All'inizio del danno epatico si sviluppa una degenerazione grassa non specifica, cambiamenti necrotici negli epatociti in una piccola quantità, fibrosi periportale. Quindi, con un'elevata attività, l'epatite cronica avanza, con ittero, aumenti di aminotransferosi e ipergammaglobulinemia.

Se la malattia di Wilson-Konovalov continua a svilupparsi, i pazienti sono diagnosticati con cirrosi epatica, in cui si esprime l'ipertensione nei vasi portatori e una carenza di cellule epatiche.

Una rara manifestazione della malattia di Wilson-Kovnavalov è l'insufficienza epatica fulminante. È più spesso rilevata in età adolescenziale e giovane. I segni sui quali è possibile differenziarla con l'epatite virale del tipo fulminante è una piccola, ma aumentata attività di transaminasi, in cui l'attività ACT predomina, i bassi valori hanno la fosfatasi alcalina e l'albumina, ma un'elevata quantità di bilirubina totale e rame, così come l'emoglobinuria.

Un sintomo frequente della malattia di Wilson-Konovalov è l'anemia emolitica, che si forma come risultato di un enorme rilascio di rame dal fegato. A volte il fegato è influenzato dalla forma addominale di Kerr, e questo porta a un fallimento epatico precoce. Con una presenza costante nel sangue al di sopra del tasso prescritto del rame e della sua deposizione in altri organi, i reni, gli eritrociti, il cervello, la cornea degli occhi e dello scheletro sono influenzati.

Le manifestazioni neurologiche della malattia di Wilson-Konovalov sono caratterizzate da disturbi extrapiramidali, cerebellari e pseudobulari, nonché convulsioni.

La prima forma rigida-aritmico-iperinetica o precoce della malattia di Wilson si manifesta sotto forma di rigidità generale, ipercinesi non ritmiche, che hanno un carattere athetoide e di torsione-spasmo. I muscoli situati sul tronco, gli arti, nonché quelli che partecipano ai processi di parlare e deglutire abbracciano la rigidità. In questi pazienti si osserva la disartria, l'amemia e la disfagia. Le persone con questa forma di malattia di Wilson diventano incatenate nei movimenti e il loro passo assomiglia a rimbalzare. A volte i pazienti si congelano in una posizione scomoda. Ciò è spiegato dalla contrazione parossistica dei muscoli, che spesso diventa causa di completa immobilità.

La forma-arigmohyperkinetic forma della malattia di Wilson inizia praticamente con sette anni e procede a quindici. I disturbi della natura viscerale appaiono un po 'prima - con 3-5 anni di sintomi di patologia epatica, noti prima dell'insorgenza di segni neurologici.

Un'altra forma di flessore-estensore della malattia di Wilson-Konovalov si manifesta dal tremito delle mani o di tutto il corpo. L'aumento del jitter è di solito associato ad eccitamenti o azioni mirate. In alcuni pazienti, tremore moderato è osservato solo da un lato. Tutti i pazienti sono soggetti a distonia muscolare. Durante la forma tremolante, c'è una diminuzione dell'intelligenza, della difficoltà e dell'ipomica.

La patologia extrapiramidale è caratterizzata da mono e da hemiparesis, diagnosticata nella distrofia epatocerebrale di forma extrapiramidale-corticale. La sua differenza da altre manifestazioni della malattia di Wilson-Konovalov risiede nella grande sconfitta della corteccia cerebrale. La clinica di un tale disturbo si manifesta in crisi epilettiche, in particolare nel carattere Jacksoniano, e nelle sconfitte gravi dell'intelletto. Ma, nonostante ciò, ci sono casi clinici in cui non si osservano sintomi neurologici, il che indica un corso positivo della malattia di Wilson-Konovalov.

Il disturbo della psiche nella distrofia epatocerebrale è caratterizzato da psicosi emozionale, cambiamenti nel comportamento e nell'attività cognitiva.

L'emolisi intravascolare è osservata nel 15% dei pazienti con malattia di Wilson, che passa con manifestazioni temporanee e autoestinazioni. Ma è preceduto da danni al fegato per molti anni. Contemporaneamente all'emolisi, a volte si verifica un grave insufficienza epatica. In questo caso, il rame libero colpisce fortemente gli eritrociti e l'emoglobina.

Danno renale nella malattia di Wilson si verifica come una sindrome Fanconi parziale o completa, nefrolitiasi e riduzione della filtrazione glomerulare. E questa è la causa di edema periferico, microematurità e proteinuria. In questo caso, molto spesso riscontrato nelle valine urine, treonina, fenilalanina e tirosina.

Quando si deposita il rame nell'obiettivo, sotto forma di un anello Kaiser-Fleischer, appaiono cataratta.

Da parte del CAS, sono noti aritmia e cardiomiopatia . Quando i muscoli e lo scheletro sono affetti, vengono diagnosticati arthralgia, osteomalacia, artropatia e osteoporosi .

Le manifestazioni gastrointestinali della malattia di Wilson sono caratterizzate da colelitiasi, pancreatite e manifestazioni dermatologiche dalla porpora delle vasi, da una maggiore pigmentazione cutanea e dai fori blu alla base del chiodo.

Wilson-Konovalov trattamento delle malattie

La terapia principale della malattia di Wilson è associata alla rimozione del rame in eccesso, al fine di prevenire ulteriormente i suoi effetti tossici su tutto il corpo.

Per cominciare, è prescritta una dieta n. 5 , ricca di proteine, ma con un contenuto limitato di rame negli alimenti.

Il trattamento principale per la malattia di Wilson-Konovalov è rivolto all'uso di farmaci che legano il rame e lo rimuovono dal corpo.

Per l'inizio nomina l'antiabilitativa britannica - 1,25-2,5 mg / kg, l'iniezione intramuscolare due volte al giorno, il corso fino a 20 giorni e una rottura anche in 20 giorni. O iniettare questo farmaco secondo un altro schema: 200-300 mg due mesi al giorno per diversi mesi, fino a raggiungere un effetto positivo. Unitol 5% - in / m 5-10 ml ogni altro giorno, il corso - 25-30 iniezioni, con ripetizione in tre mesi. D-penicillamina è prescritta da 0,3 a 4 g al giorno, che dipenderà dalla gravità della malattia Wilson-Konovalov e dall'escrezione del rame nell'urina. Questo farmaco migliora l'escrezione del rame tossico dal corpo. Il dosaggio viene stabilito annualmente e si modifica dopo il controllo della biopsia epatica.

All'inizio del trattamento per la malattia di Wilson, dopo 2-3 settimane, i sintomi neurologici possono aumentare e lo stato funzionale del fegato peggiorerà e poi cambierà dopo qualche mese o addirittura settimane.

A volte l'epatite cronica e la cirrosi del fegato scompaiono completamente dopo una terapia intensiva con questo farmaco, determinato da analisi bioptiche.

Le indicazioni per il trapianto epatico sono l'insufficienza epatica fulminante, così come la sua progressione in epatite cronica e cirrosi, se inefficace terapia farmacologica.

La conseguenza della malattia di Wilson-Konovalov, di regola, è la disabilità dei pazienti. Tuttavia, con terapia appropriata, nelle prime fasi della malattia, è possibile ottenere risultati positivi. E le fasi finali sono lo sviluppo assoluto delle complicazioni, in cui il trattamento della malattia di Wilson non ha più un effetto significativo. Come risultato, un esito letale si verifica ad una giovane età dalla cirrosi del fegato o insufficienza epatica del tipo fulminante.