brachidattilia


брахидактилия фото Brahidactyly è un sottosviluppo delle falange, manifestato nell'incoraggiamento delle dita sui piedi e le mani, derivanti da un difetto geneticamente determinato trasmesso dall'eredità. Manifestazioni di questa anomalia sono la diminuzione della lunghezza dei piedi e delle mani, piatti di chiodo ipoplastico corto, e in alcuni casi, sindacalmente . Come misura diagnostica, la diagnosi del DNA e i metodi di visualizzazione delle ossa sono in prima linea, e come misura terapeutica efficace, si dovrebbe prendere in considerazione solo un metodo chirurgico di eliminazione di un difetto. Va ricordato che l'emergere di brachidatty è possibile non solo con una diminuzione della dimensione delle singole falange, ma anche per la loro totale assenza.

Le cause di brachidactyly

Questa patologia è caratterizzata da un tasso di incidenza piuttosto elevato nella struttura complessiva dei difetti genetici dello sviluppo, e questo fatto è spiegato dal tipo dominante di trasmissione del gene difettoso, vale a dire. per lo sviluppo di un bambino, abbastanza brahidattyly che uno dei genitori era il vettore del gene difettoso. L'incidenza di brachidattilia nella struttura generale delle anomalie ereditarie delle mani e dei piedi è di circa il 24%.

Nell'epoca dello sviluppo di tecnologie diagnostiche, così come i metodi di ingegneria genetica, le condizioni per la diagnosi prenatale precoce del brachidatty sono create con il metodo di triplex tridimensionale ultrasuono esame durante la gravidanza.

Non sono ancora stati sviluppati preparati per l'uso del trattamento emiotropo empirico, ma sono attualmente in corso numerosi studi scientifici su questo tema. La consulenza medico-genetica della famiglia, che è composta da almeno un membro che soffre di questo tipo di anomalia, fornisce un avvertimento obbligatorio al genetista circa il rischio di avere un bambino con brachidattilia. La categoria di persone che sono oggetto di consulenza genetica è principalmente genitori che hanno un bambino con brachydattyly, sia persone che vogliono iniziare una famiglia con un paziente con brachydattyly, e famiglie i cui genitori soffrono di questa anomalia.

Sintomi di brachidactyly

In una situazione in cui il brachydattyly è un disturbo dello sviluppo isolato, le manifestazioni cliniche del bambino saranno minime e devono essere trattate come un difetto esclusivamente cosmetico. Tuttavia, va ricordato che nella maggior parte dei casi questa patologia agisce come una sindrome e rappresenta una manifestazione di malattie genetiche congenite più grossolane.

La patologia congenita più comune, in cui si sviluppa brachidatticamente in parità con altri vizi, è la sindrome di Down . Con questa anomalia ereditaria, oltre al brachidattismo, il bambino mostra altri segni fenotipici (epicanthus, tipo brachycephalic del cranio, torace a forma di imbuto, accorciamento del collo).

Brahidattilia con la sindrome della Polonia è combinata con l'amyastia e la deformazione della nervatura, e nel caso della malattia di Aarski-Scott, il bambino in contemporanea con i capelli corti dei sintomi di fimosi, ritardo mentale e instabilità delle articolazioni.

In una situazione in cui il brachodattyly in un bambino è combinato con la presenza di atresia del khohan, ipoplasia dei seni frontali, statura corta e segni di ipotiroidismo secondario, e in alcuni casi oligofrenia , il paziente dovrebbe avere una sindrome della fessura mediana del cranio del viso.

Se il bambino ha brahidattilia senza prove di adesione a falange o polidattilia , allora nella maggior parte dei casi questa anomalia non limita la funzione della mano o del piede. Con malformazioni più pronunciate di falange, può verificarsi una rottura nella funzionalità delle articolazioni interfalangeali, metatarsopalangeali, che complica notevolmente la funzione di supporto e motore. Inoltre, nella maggior parte dei casi, il brahidattilico è combinato con una lesione displastica della piastra del chiodo del dito affetto, che ha un aspetto non estetico e necessita di una correzione. Le dita corte hanno una configurazione insolita, a causa di un appiattimento e la suddivisione dei falangi.

È necessario distinguere tali varianti speciali di brachydattyly come ectrodactyly, in cui vi è una carenza di phangangs estremamente distali con la conservazione della normale struttura ossea delle ossa metacarpal, nonché adattamente, che è la forma più grave di dita corta, in quanto in questa patologia l'abbassamento della mano si sviluppa come risultato di assenza totale di uno o parecchi falangi.

Tipi di brachidattilia

Per distinguere tutte le varianti delle anomalie ossee delle falange, è consuetudine nei circoli traumatologici e ortopedici classificare brachidatticamente secondo i tipi clinici.

Brahidattyly A è accompagnato da un accorciamento del dito medio, deviazione delle falange e cambiamenti displasici nelle piastre del chiodo. Questi cambiamenti possono avvenire in diverse varianti di gravità, quindi è comune dividere il tipo A brachidatticamente in cinque varianti cliniche.

Il tipo di Farabi, o tipo A1, implica modifiche in tutte le falangi del dito medio come struttura rudimentale in combinazione con l'accorciamento della falange prossimale dei pollici dei piedi e delle spazzole, nonché un ritardo generale di crescita.

Tipo Mora Brita o tipo A2 si manifesta dalla presenza di tutte le falangi del dito medio delle spazzole, ma il loro significativo accorciamento. Un fatto notevole è la conservazione del normale sviluppo delle falangi restanti sulle mani e sui piedi. Oltre ad abbreviare la falange del dito medio, la forma del phalange del dito medio cambia verso una forma romboide con deviazione radiale concomitante. Una variante di questo tipo è brachidatticamente, combinata con la clinodictyly del quinto dito.

La clinodattilia del quinto dito o del tipo A3 consiste nell'allenamento e nella deviazione radiale della falange eccezionalmente media del quinto dito su entrambe le mani.

Con il tipo Temtami o tipo A4 si accorcia l'accorciamento della seconda e della quinta dita di entrambe le mani a causa del sottosviluppo della falange mediana. Con la localizzazione dei cambiamenti patologici sui piedi, ci sono cavaliere in valgus.

Il tipo A5 è accompagnato da un accorciamento pronunciato della seconda e della quinta dita sulle mani, a causa della totale assenza della falange mediana in combinazione con la displasia delle falange del chiodo.

La principale differenza tra brachidattilia del tipo B è che il bambino ha un'anomalia di sviluppo delle phalanges del chiodo con sindrome del secondo e terzo dito. Un tipico per questa variante di brachydattyly è il danno simultaneo delle mani e dei piedi. Le modifiche di cui sopra sono accompagnate da anomalie nello sviluppo del tessuto osseo della colonna vertebrale, del cranio e dei denti.

Il tipo B di Brachydacty è una grave patologia congenita, in cui, oltre all'incremento delle falange prossime, esiste una sottosviluppo delle ossa metacarbe, nonché una fusione di phalanges l'uno con l'altro. I bambini affetti da questa patologia, sono caratterizzati da una bassa statura, e in alcuni casi persino ritardo mentale.

Brachydattyly tipo D ha il secondo nome "brachodattyly del pollice" ed è l'anomalia più comune nello sviluppo di ossa di phalanal. È degno di nota che questo tipo di sottosviluppo delle falange del primo dito è osservato ugualmente spesso sia sulle estremità superiori che su quelle inferiori.

Il tipo E è una patologia rara, in cui l'accorciamento della mano o del piede non si sviluppa a causa del difetto osseo delle falange, ma come conseguenza del sottosviluppo isolato delle ossa metacarpal. Inoltre, le manifestazioni fenotipiche di questa anomalia sono un sottosviluppo simmetrico delle clavicole.

Trattamento di brachidattilia

A causa del fatto che il brachodattyly è un'anomalia dello sviluppo del tessuto osseo con una tipica localizzazione nella proiezione di falangi di pennelli e piedi, l'unico metodo efficace per correggere questi cambiamenti è chirurgico. Le tecniche conservative che implicano l'uso di manipolazioni fisioterapeutiche dovrebbero essere considerate come misure terapeutiche aggiuntive nel periodo postoperatorio, nonché misure preventive per prevenire lo sviluppo di artrosi deforme secondarie di piccole articolazioni dei piedi e delle mani.

Le tecniche chirurgiche consentono non solo di eliminare la fusione interfalangea esistente, ma anche di aumentare le dimensioni lineari delle spazzole e dei piedi. Come aiuto operativo per allungare le dimensioni della mano o del piede, vengono utilizzati autotrasplanti, pollicizzazioni e distrazioni. Quando si eliminano la fusione interfalangea, non viene eseguita non solo l'osso, ma anche il muscolo tendineo, nonché la plastica cutanea.

L'uso del trattamento chirurgico con brachidatty è accettabile solo per eliminare le violazioni della funzione motoria delle estremità e, in misura minore, per eliminare il difetto cosmetico.