fermentopathy


ферментопатия фото La fermentopatia è una disfunzione patologica del funzionamento delle strutture del sistema enzimatico del corpo umano, causata dall'assenza parziale o totale di produzione di qualsiasi tipo di enzima. Il pericolo di qualsiasi forme di fermentopatia è dovuta al fatto che anche in condizioni di breve durata del suo corso, vi è un accumulo intracellulare progressivo di prodotti tossici di metabolismo metabolico disturbato che hanno un effetto tossico negativo sulle strutture o sui tessuti, in particolare sul sistema nervoso centrale.

Cause di enzimaopatia

Poiché gli enzimi sono composti chimici altamente specifici, ognuno dei quali realizza la catalisi di una certa reazione chimica, l'assenza di un solo enzima o una violazione della sua attività provoca lo sviluppo di segni di fermentopatia.

Nello sviluppo dei segni della fermentopatia, esistono due meccanismi etiopatogenetici principali, alimentari e geneticamente determinati. L'enzimatopatia ereditaria può essere causata dalla presenza di un gene difettoso che blocca completamente la produzione dell'enzima o riduce la sua attività. La disgregazione dell'attività enzimatica è dovuta in gran parte all'instabilità delle molecole enzimatiche, facilmente distrutte dall'azione di altri fattori provocatori. Attualmente, la mappatura genetica di un paziente affetto da terapia enzimatica permette di stabilire in modo affidabile il tipo di disturbo che è di grande importanza nel determinare le tattiche del trattamento.

A causa del fatto che diverse categorie di enzimi assumono un ruolo diretto in tutti i processi metabolici del corpo umano, l'assenza patologica o l'inadeguata attività di un determinato enzima influenzano i processi metabolici della scissione e della trasformazione di proteine, carboidrati, grassi, purine, ormoni, minerali e altre sostanze vitali importanti componenti coinvolti nella prestazione delle funzioni di corpi e strutture interni.

La fermentopatia secondaria è provocata, in linea di principio, da carenze nutrizionali, cioè una persistente compromissione del comportamento alimentare o delle malattie croniche del paziente del sistema digestivo (principalmente la parte distale del suo reparto) di genesi infiammatoria. Inoltre, nella patogenesi dello sviluppo di tipi di fermentopatia acquisiti, l'effetto tossico dei mutageni e dei xenobiotici dell'ambiente è importante.

Una categoria separata di fermentopatia è l'intolleranza alimentare, causata dall'ingestione di additivi alimentari nel corpo umano, che oggi sono ampiamente utilizzati nella produzione alimentare. Alcune persone notano l'intolleranza delle bevande alcoliche, che ha anche un legame con la violazione del sistema enzimatico. Questa forma di fermentopatia è sporadica e più evidente nei paesi orientali. Le manifestazioni caratterizzanti della fermentopatia alcolica sono una diffusa diffusione dell'iniezione della pelle, complicata respirazione nasale e apparenza di disagio nella regione addominale.

Sintomi di Enzymeopathy

Il principale gruppo di disturbi enzimatici sono enzimatopatie ereditarie, che possono manifestarsi in diverse varianti cliniche, a seconda del tipo di disturbo metabolico principale. Il sintomo clinico predominante di tutti i tipi di fermentopatie è il complesso sintomatico dei disturbi della funzione digestiva, le cui manifestazioni dipendono dalla localizzazione del processo patologico.

L'immagine clinica delle varianti acquisite della fermentopatia consiste nell'apparire di disturbi dispeptici nel paziente con una predominanza di forme gastriche, intestinali o pancreatiche. La dispepsia del tipo gastrico si manifesta nell'apparenza di una tipica sindrome del dolore nella proiezione della regione epigastrica, perdita di appetito e nausea dopo il consumo. La maggior parte dei pazienti adulti affetti da fermentopatia nota un cambiamento nelle preferenze del gusto, un disagio costante nella regione addominale, che non ha una chiara localizzazione.

In una situazione in cui una persona sperimenta disturbi intracellulari di digestione a causa della fermentopatia, i sintomi di enterocolite, accompagnati da un allentamento cronico dello sgabello, vengono in primo piano, le masse di feci non hanno la consueta consistenza, ma sono una massa non formulate con segni di fermentazione.

Un fenomeno comune nel corso di lungo termine della fermentopatia, in particolare di tipo ereditario, è lo sviluppo di encefalopatia, le cui manifestazioni si verificano con danno tossico del cervello, tuttavia il meccanismo patogenetico in questa situazione è l'esaurimento del substrato energetico nel corpo causato dal blocco enzimatico. L'immagine clinica di questa forma di encefalopatia è accompagnata da un rapido aumento dei sintomi e da un corso aggressivo fino alla comparsa di un esito letale. I pazienti affetti da fermentopatia complicati da encefalopatia della genesi centrale sono soggetti a compromissione della coscienza di vari gradi di intensità, dello sviluppo dell'ipotensione muscolare e dell'iporeflessia e dei disturbi emodinamici.

Fermentopatia nei bambini

In una situazione in cui si osservano segni di insufficienza enzimatica nei pazienti di prima infanzia, e ancor più in un neonato, si deve implicare il carattere ereditario della fermentopatia. A causa del fatto che alcune forme di enzimatopatia ereditaria non possono apparire immediatamente dopo la nascita, ma nel tardo periodo in cui la diagnosi è difficile, le pratiche pediatriche hanno sviluppato metodi di screening per tutti i neonati che si producono nelle prime ore dopo la nascita ( galattosemia , fenilchetonuria ).

Il principale sintomo specifico osservato in tutte le forme di fermentopatia nei bambini è una relazione persistente tra il deterioramento della condizione del bambino e l'assunzione di uno o di un altro prodotto alimentare e altrimenti ogni forma di carenza enzimatica presenta caratteri e manifestazioni tipiche tipiche che consentono a un pediatra esperto di diagnosticare prima di eseguire prove di laboratorio bambino.

I bambini che soffrono di fenilchetonuria sono nettamente scarseggiati non solo nello sviluppo fisico, ma anche nello sviluppo intellettuale, sono caratterizzati da una maggiore irritabilità e una labilità emotiva. Dato che non esiste una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato, il bambino sviluppa un'aumentata disponibilità di convulsioni, paresi centrale e atassia . Inoltre, questa categoria di pazienti diventa frequenti visitatori dell'armadietto dermatologico, in quanto aumentano la tendenza a sviluppare la dermatite atopica e di contatto di una localizzazione diffusa.

In connessione con il rapido aumento dell'incidenza di forme ereditarie di fermentopatia, negli ultimi anni è stata sviluppata una metodologia di indagine di screening che consente di diagnosticare questa patologia nel feto nella 16a settimana di sviluppo intrauterino. Tuttavia, l'elevato costo di questo sondaggio, così come la necessità di acquistare attrezzature di alta qualità per il suo comportamento, limita la portata dei metodi di ingegneria genetica in termini di diagnosi prenatale di fermentopatia.

Nel periodo appena nato, quando la principale fonte di nutrizione per il bambino è il latte materno, possono manifestarsi sintomi di fermentopatia dovuta all'insufficienza del lattosio. Una caratteristica manifestazione di questa patologia è la disbiosi di grave gravità, accompagnata da sgabelli multipli liquidi, vomito indomito e segni di disidratazione ( secca , fontanelle primaverili, respirazione rapida e palpitazione, riduzione della diuresi). Una caratteristica manifestazione della galattasemia è l'ictero crescente della pelle e l'epatosplenomegalia progressiva, accompagnata dalla crescita del fluido ascitico. In relazione alla violazione del fegato, il bambino sta sviluppando manifestazioni diatiche emorragiche. La manifestazione dei sintomi sopra descritti nel bambino è la giustificazione per arrestare l'allattamento al seno e trasferire il neonato in una dieta alimentare che limita il consumo di proteine ​​del latte.

La malattia celiaca, come manifestazione di intolleranza al glucosio, può svilupparsi sia nell'infanzia che nell'età adulta ed è accompagnata dallo sviluppo di cambiamenti infiammatori nella mucosa dell'intestino tenue, per cui si osserva una violazione della sua funzione assorbente. Nei bambini affetti da malattia celiacca, ci sono frequenti episodi di dispepsia gastrica e intestinale sotto forma di nausea, vomito indomito, dolore grave nella cavità addominale. Un sintomo caratteristico di questa forma di fermentopatia è insufficiente aumento di peso nel bambino e un backlog in termini di sviluppo fisico. I bambini con malattia celiaca sono classificati come un rischio per lo sviluppo di segni di carenza di ferro e di anemia di deficienza folica che influenzano la salute del bambino in forma di maggiore stanchezza, vertigini , pelle secca e danni ai tessuti ipossici aumentati.

Il prolungato andamento progressivo della malattia celiaca è accompagnato dallo sviluppo di complicanze a forma di dermatite herpetica, manifestata dalla formazione di eruzioni cutanee diffuse con prurito grave. Una caratteristica caratteristica patognomonica di questo rash è la sua localizzazione nella proiezione di grandi giunti delle estremità superiori e inferiori. In assenza di cure mediche tempestive, i cambiamenti patologici nell'intestino e nello stomaco sono soggetti a malignità.

Trattamento della fermentopatia

Il metodo primario e più efficace per trattare la fermentopatia nella fase iniziale dello sviluppo è la correzione del comportamento alimentare. La dietoterapia con fermentopatia implica una completa eliminazione del fatto che siano ricevute sostanze intollerabili al corpo con prodotti alimentari anche in quantità minime. Nella maggior parte dei casi, la conformità a una dieta individuale specializzata consente di escludere l'uso di farmaci e di altri tipi di trattamento. L'alimentazione nutrizionale consente di preservare il fenotipo del bambino, impedendo lo sviluppo di segni di sottosviluppo fisico e mentale.

In una situazione in cui il paziente ha un'enzimatopatia tipo endocrino, l'unico trattamento patogeneticamente giustificato è la terapia ormonale in un corso sostenuto in un dosaggio di mantenimento. Alcune enzimopatie, accompagnate da una violazione del metabolismo vitaminico, richiedono la nomina di farmaci sintetici contenenti vitamina (Pyridoxine 20 mg al giorno per via parenterale nella patologia di Comrover-Knapp e omocistonuria, Calcio D3 Nycomed per 1 capsula 2 p / die con segni disponibili di diabete fosfato, Biotina in un dosaggio giornaliero 10 mg per via orale nella sindrome del malassorbimento).

La somministrazione parenterale di enzimi placentari purificati è utile con uno spettro limitato di fermentopatia ( malattia di Fabry, malattia di Gaucher ), ma a causa dell'aumento del rischio di una reazione immunologica all'introduzione di una proteina estranea al corpo, questo metodo di trattamento non può essere considerato appropriato. Per eliminare questo effetto collaterale, si raccomanda di introdurre forma liposomiale di enzimi, in particolare nelle patologie di accumulo.

Nell'ultimo decennio sono state sviluppate tecniche chirurgiche per il trattamento della fermentopatia, basate sul midollo osseo e sul trapianto di organi interni (trapianto di reni nella sindrome di Fabry, reimpianto subcutaneo di fibroblasti con mucopolisaccaridosi ).

L'unico metodo patogeneticamente dimostrato di trattamento delle forme ereditarie di terapia enzimatica è la terapia genica, che nel 90% dei casi esclude i fenotipi della malattia.