Degenerazione epatolenticulare


гепатолентикулярная дегенерация La degenerazione epatolenticulare (malattia di Westphal-Wilson-Konovalov, degenerazione epatocerebrale, distrofia epatolenticulare, ecc.) È una malattia ereditaria caratterizzata da processi distruttivi nel cervello, danni al fegato come cirrosi e violazione del metabolismo del rame. Il più comune è tra i dieci e trenta

cause di

La degenerazione epatolenticulare è prevalentemente presente nell'adolescenza, apparentemente apparente a fermentopatie geneticamente condizionate, che sono ereditarie in termini di tipo autosomico recessivo.

All'esame, nel sangue siero del paziente c'è un contenuto ridotto di rame legante di ceruloplasmina, c'è anche un significativo aumento dell'assorbimento del rame nell'intestino. A causa di questo, vi è una maggiore deposizione di rame nella pelle, nei gangli del sistema nervoso, lungo la periferia della cornea, nel fegato (che porta allo sviluppo della cirrosi) e in altri tessuti. L'escrezione del rame nell'urina aumenta da cinque a dieci volte

Corso e sintomi

Spesso, la degenerazione epatolenticulare inizia con sintomi di danni al fegato (diagnosticati come cirrosi epatica o epatite cronica), poi si osservano disturbi neurologici (ammaemia del viso, discorsi di canto, tremore dell'arto), poi si sviluppano il pensiero e l'ipertensione dei muscoli degli arti. In altri casi, il sistema nervoso è pregiudicato in precedenza, e solo allora il paziente viene diagnosticato con cirrosi del fegato (grande-nodulare), che nelle manifestazioni cliniche praticamente non differisce dalla cirrosi di un'altra eziologia. L'iperpigmentazione della pelle (dal marrone al grigio scuro) ha anche un importante valore diagnostico. Sulla periferia della cornea del paziente vi è un caratteristico bordo verde-marrone (anelli Kaiser-Fleischner). La deposizione del rame nei reni conduce a glucosuria renale, iperaminoaciduria, si trova una moderata splenomegalia.

La diagnosi è confermata da test di laboratorio (studio del siero per il contenuto di ceruloplasmina, nonché del contenuto di rame nell'urina e nel sangue quotidiano) e della biopsia epatica per puntura

trattamento

Viene prescritta una dieta appositamente progettata con un contenuto di rame molto basso. Buoni risultati sono stati osservati dopo la nomina di D-penicillamina (un corso di 20-40 mg / 1 kg al giorno, per molto tempo), aumentando il rilascio del rame nelle urine.

In conclusione, voglio aggiungere che nei casi in cui la degenerazione epatolenticulare non viene trattata, dopo la progressione della malattia (se ci sono sintomi ovvi) per diversi anni - nella maggior parte dei casi si verifica un esito fatale.