nanismo


карликовость фото Dwarfismo (nanismo, nanosomia, microsomia) è una sindrome clinica caratterizzata da un ritardo nello sviluppo fisico di una persona (da qui il nome della malattia: nazismo del greco - "nano"). Assegnare il dwarfismo proporzionale e dwarfismo sproporzionato.

La ragione principale per la rilevazione del dwarfismo è la violazione della crescita ormonale della ghiandola pituitaria (somatotropina, ormone somatotropico, STH). Le persone con questa sindrome hanno una crescita bassa: gli uomini non superano i 130 cm, la crescita delle donne non raggiunge più di 120 cm. Allo stesso tempo, il dwarfismo si riscontra circa due volte più spesso nella popolazione maschile rispetto alla popolazione femminile. La malattia si verifica raramente: una media di 10 000 persone 1-4 casi di dwarfism.

Le cause del dwarfismo

Il dwarfismo può svilupparsi per diversi motivi:

- fattori genetici. Se ci sono casi di dwarfismo nella famiglia, la probabilità di trasferire il gene del dwarfismo alla prossima generazione è circa il 50%;

- violazioni nello sviluppo embrionale (difetti congeniti della ghiandola pituitaria, che portano al suo sottosviluppo e al funzionamento anomalo) si sviluppa il dwarfismo primordiale ;

- tumori diversi situati nel sistema nervoso centrale (adenoma cromofobo della ghiandola pituitaria, craniofaringegioma, glioma);

- traumi della testa durante il parto e nel periodo postnatale, che interferiscono con la circolazione del sangue e l'attività dell'ipotalamo e / o della ghiandola pituitaria;

- complicanze nel corso delle malattie infettive ( sifilide , sarcoidosi , tubercolosi ), in quanto batteri o virus patogeni possono penetrare nel sistema nervoso centrale;

- malattie autoimmuni, che portano al verificarsi di processi infiammatori nella ghiandola pituitaria e il deterioramento della sintesi della somatotropina;

- Radioterapia, chemioterapia;

- intervento chirurgico nell'ipotalamo, pituitaria;

- una diminuzione della sensibilità dei diversi tessuti all'azione dell'ormone della crescita, anche se il contenuto della somatotropina nel sangue in alcuni casi rimane normale;

- mancanza di somatomedine sintetizzate nel fegato. C'è una correlazione tra somatomedina e somatotropine. Così, con ridotta sintesi delle somatomedine, l'attività dell'ormone della crescita diminuisce, sebbene il funzionamento della ghiandola pituitaria non sia disturbato;

- gravidanze multiple;

Inoltre, i fattori che contribuiscono a un peggioramento ancora maggiore nello sviluppo fisico durante il dwarfismo sono: cattiva cura del paziente, vari fattori ambientali, nutrizione sbilanciata, presenza contemporanea di ulteriori malattie somatiche.

Nonostante una eziologia decente del dwarfismo, oltre il 60% dei casi di questa malattia rimane senza spiegazione.

Sintomi del nano

Il sistema endocrino è rappresentato da organi che sintetizzano e secernono sostanze biologicamente attive nel sangue. Questo sistema include la parte centrale e quella periferica. Gli organi centrali sono rappresentati dall'ipotalamo e dalla ghiandola pituitaria, la composizione degli organi periferici comprende la ghiandola tiroidea, i testicoli, le ovaie, i surrenali,

L'ipotalamo è responsabile della sintesi di fattori di rilascio che influenzano la produzione dell'ormone pituitario responsabile della regolazione degli organi interni. Tali ormoni includono la somatotropina, la cui violazione della secrezione è associata all'apparenza del dwarfismo negli esseri umani.

In confronto agli altri ormoni che colpiscono innanzitutto le ghiandole periferiche della secrezione interna (e quelle che già attraverso i loro ormoni assicurano il normale funzionamento del corpo), l'ormone della crescita influenza direttamente lo sviluppo, il lavoro degli organi interni e dei sistemi degli organi:

- ha un effetto stimolante sulla sintesi proteica nelle cellule, rallenta la disintegrazione delle molecole proteiche;

- colpisce lo sviluppo, la crescita del tessuto osseo, migliora la mineralizzazione delle ossa;

- stimola la sintesi del fegato e dei reni delle somatidenine;

- quando la combustione dei grassi aumenta il contenuto di acidi grassi nel flusso sanguigno;

- colpisce il metabolismo dei carboidrati nel corpo.

Il peso e l'altezza dei neonati con il dwarfismo non differiscono da questi indicatori nei bambini sani. I primi segni, indicanti la presenza del dwarfismo nel bambino, cominciano ad apparire in 2-3 anni. A questa età, la crescita inizia in un bambino con il dwarfism (aggiungendo 3-4 cm ogni anno in crescita invece del normale 7-8 cm all'anno). Tuttavia, i bambini con dwarfismo mantengono le proporzioni normali del corpo.

Il ritardo nella crescita è combinato con l'aspetto di un bambino con il dwarfismo:

- Il viso è piccolo, forma rotonda, fronte sporgente, leggermente appiattito del naso (il bambino è come una bambola);

- secchezza, pelle pallida. Spessore della pelle;

- distribuzione irregolare di grasso sottocutaneo: un gran numero di depositi di grasso nell'area delle ghiandole mammarie, addome, cosce, pubis;

- sviluppo muscolare delicato;

sottosviluppo dei genitali. Nel maschio con il dwarfismo le ghiandole sessuali sono diminuite, come il pene, lo sviluppo dello scroto non è completato, le caratteristiche sessuali secondarie sono poco sviluppate o completamente assenti. La femmina non ha mestruazioni, le ghiandole mammarie sono sottosviluppate, le caratteristiche sessuali secondarie (o assenti) non sono praticamente espresse. Tuttavia, nel caso del dwarfismo primordiale (primordiale - "primario", "primario", è formato in utero) le caratteristiche sessuali secondarie si formano in modo tempestivo, le ragazze hanno mestruazioni (a volte con ritardi), le persone con questo tipo di nano possono avere la vita sessuale, forse concependo un bambino.

- Buona memoria.

Inoltre, i sintomi del dwarfismo includono rallentamento del processo di ossificazione, sviluppo displasico, sottosviluppo dei genitali, visione compromessa in presenza di un tumore nella ghiandola pituitaria o nelle aree circostanti del cervello, predisposizione all'ipotensione arteriosa, apparizione precoce della pelle rugosa e invecchiamento (in assenza di trattamento ), la mancanza di capelli secondari, il cambiamento dei denti tardivi, splanchnomycria (piccola dimensione degli organi interni), bradicardia, ipotensione, suoni del cuore mutivati. Possibile ipocorticismo secondario.

Dal momento che sotto l'influenza della ghiandola pituitaria vi sono organi del sistema endocrino periferico, con lo sviluppo del dwarfismo ipofisso, è possibile una violazione non solo della sintesi dell'ormone somatotropo. Poi l'immagine clinica della malattia è diversa. Ci sono diversi tipi di dwarfismo pituitario:

- forma pura. È caratterizzato solo da una diminuzione del contenuto quantitativo dell'ormone somatotropo nel sangue, nonché l'assenza dell'influenza dell'ormone della crescita nello sviluppo di tessuti e organi;

- forme miste. Oltre alla mancanza di somatotropina, vi è un contenuto insufficiente di ormoni tiroidei, una piccola quantità di ormoni sessuali, che determinano il normale sviluppo del sistema riproduttivo.

Con la combinazione del dwarfismo pituitario e dell'ipotiroidismo della ghiandola tiroidea (ipotiroidismo) si notano i pazienti:

- ispessimento della pelle, freddo al tatto. A causa della secchezza della pelle, notano il loro peeling sulle palme;

- impregnazione dello strato di grasso sottocutaneo con fluido edemato, quindi la forma rotonda del viso e il restringimento delle fessure per occhi;

- finezza, capelli fragili;

- disturbi nel sistema cardiovascolare: bradicardia, un raro impulso;

- ritardo dello sviluppo mentale (tuttavia questo è osservato in caso di grave insufficienza della tiroide).

Si manifesta il sottosviluppo sessuale (infantilismo) sullo sfondo del dwarfismo:

- nei ragazzi adolescenti - genitali infettivi, piccole dimensioni del pene, sottosviluppo dello scroto con l'eventuale assenza di testicoli in essa (mancanza di ammissione a una o due facce), mancanza di copertura di capelli nell'area delle cavità ascellari, della faccia e dell'area pubica. La voce dei bambini è conservata.

- nelle ragazze adolescenti - piccole labbra, in seguito non aumentano mai, mancanza di capelli nell'area pubica, piccoli seni, mancanza di mestruazioni.

Trattamento del dwarfismo

Nella diagnosi del dwarfismo si richiama l'attenzione sulla presenza della corrispondente sintomatologia: la presenza di un ritardo nella crescita, a partire da 2-3 anni, con la conservazione del fisico proporzionale e delle capacità mentali (il dwarfismo proporzionale). Per la diagnosi di "dwarfism" vengono utilizzate varie analisi di laboratorio e metodi strumentali di ricerca.

Tra i test di laboratorio, una delle posizioni principali è occupata da test diagnostici, che vengono eseguiti per stabilire il contenuto nel flusso sanguigno dell'ormone di crescita. L'essenza della prova è determinare il livello degli ormoni del sangue dopo aver preso un certo tipo di medicina. I campioni seguenti sono comuni: campione di insulina, test clonidina, glicina / insulina.

Un posto importante è occupato da metodi a raggi X per studiare il cranio del paziente, la condizione della sella turca (la posizione della ghiandola pituitaria). Se ci sono violazioni della sella turca (la dimensione che non corrisponde alla norma, ai danni, alla deformazione), allora saranno chiaramente tracciati sul roentgenogramma. Un quadro più completo sarà ottenuto da tomografia computerizzata (CT) e risonanza magnetica (MRI), con l'aiuto del quale il medico può rilevare zone di ossificazione sottosviluppate in cui i cosiddetti punti di ossificazione rimangono per tutta la vita in caso di disgregazione congenita della sintesi dell'ormone della crescita.

Il trattamento efficace del dwarfismo dipende interamente dalla causa che ha causato la malattia. Nel caso di trasferimento del genoma del nanismo al bambino dai genitori, la diagnosi precoce della malattia consentirà l'uso di una terapia di sostituzione che rallenterà la progressione del dwarfismo.

Il dwarfismo pituitary, causato da tumori cerebrali (lesioni dell'ipotalamo, ghiandola pituitaria), dovuto alle aree difficili da raggiungere della lesione è più difficile in termini di trattamento. Di solito le persone con questa forma di dwarfismo ricevono un certo gruppo di disabilità, poiché la scarsa crescita e le limitazioni nelle abilità fisiche riducono notevolmente la gamma delle aree di occupazione di tali persone.

In generale, il trattamento del dwarfismo si basa su:

- terapia sostitutiva ormonale con l'uso della somatotropina. È nominato all'età di 13-14 anni, si tiene conto dell'effetto dell'ormone della crescita sull'aumento del contenuto di somatenenina nel flusso sanguigno. Se dopo un certo periodo di tempo la concentrazione di somatidenine è aumentata, il trattamento viene considerato efficace. Per semplificare la determinazione del dosaggio e l'introduzione dell'ormone, il paziente è stato dotato di speciali penne a siringa per iniezioni di iniezioni di ormoni della crescita;

- uso di ormoni steroidi. Questi ormoni, anche se non analoghi completi di somatotropina, ma che aumentano significativamente la crescita e lo sviluppo del tessuto scheletrico, contribuiscono allo sviluppo di ormone della crescita interna. Iniziare tale trattamento da 5-7 anni, non oltre i 18 anni di età;

- correzione del funzionamento inferiore degli ormoni sessuali. Tale trattamento del dwarfismo è prescritto nel periodo adolescenziale. I ragazzi sono suggeriti di prendere gonadotropina corionica entro 3 mesi e Methyltestosterone insieme al primo farmaco con la sua bassa efficacia. Le ragazze sono prescritte di estrogeni (ormoni sessuali, femmine) secondo il ciclo sessuale fisiologico. Quest'ultimo fattore deve essere preso in considerazione per prevenire le complicazioni: ritardo nella mestruazione o in funzione eccessiva della mestruazione. Sono usati anche sinestrol (nella prima metà del ciclo mestruale) e gonadotropina corionica (dalla seconda metà del ciclo mestruale);

- la diagnosi e il trattamento appropriato della malattia sottostante;

- uso di ormoni tiroidei (con ipotiroidismo);

- farmaci vascolari (in caso di disturbi del SNC);

- prescrivere la terapia di restauro, la vitamina A e la vitamina D, vari farmaci (contenenti calcio, zinco e fosforo), diete ad alto contenuto di proteine ​​e vitamine.

Nella maggior parte dei casi, le persone con sindrome del dwarfismo con un trattamento tempestivo raggiungono una crescita normale. I pazienti si adattano al meglio alle condizioni e sono in grado di condurre una vita completa.