Fibrosi cistica


муковисцидоз фото La fibrosi cistica (dal latino "muscus" si riferisce a mucose o muco, "viscidus" è appiccicosa) è una grave malattia congenita caratterizzata dalla sconfitta delle ghiandole esocrine e provocando la patologia degli organi respiratori e del sistema digestivo. La mucoviscidosi si sviluppa spesso nell'infanzia.

La fibrosi cistica di un bambino si manifesta quando anche uno dei genitori è un vettore del gene CFTR che è stato sottoposto a una mutazione. Ogni anno in tutto il mondo sono nati più di 45.000 bambini con patologia ereditaria di fibrosi cistica. Questa malattia è di importanza sociale a causa della natura progressiva del corso e delle eventuali morti successive, nonché della disabilità di molti pazienti.

Cause della fibrosi cistica

La mutazione dei geni è la base assoluta di questa malattia. Se eterozigoti - entrambi i genitori, allora la possibilità di nascita di un figlio malato con fibrosi cistica in una tale famiglia è pari al 25%. E la frequenza di trasporto nei geni è del 2-5%.

Alla fine del secolo scorso, gli scienziati genetici hanno decifrato la struttura del gene, responsabile della combinazione di proteine. Si chiamava CFTR, il che significa un regolatore transmembrane della fibrosi cistica. Questa proteina regola il movimento degli elettroliti attraverso le membrane delle cellule che allineano i condotti defluenti delle ghiandole esocrine. E a causa della mutazione di questo gene, c'è una rottura delle strutture e di tutte le funzioni della proteina, quindi il fluido secretivo che le ghiandole secernono passa in un contenuto viscoso e spesso. Di conseguenza, sono interessati importanti organi interni come il pancreas, il tratto gastrointestinale ei polmoni.

Il processo di mutazione è caratterizzato dalla proliferazione di un tripletto che codifica l'aminoacido fenilamina. La molecola di un gene mutato avente un disturbo alla posizione 508 perde il suo residuo di amminoacidi. Così è apparso il nome "Delta 508." Al momento, già più di 120 specie di mutazioni diverse sono già note e studiate che sono coinvolte nello sviluppo di patologie. Un tale numero enorme di essi può essere spiegato in una serie di immagini cliniche di fibrosi cistica. Una manifestazione abbastanza grave della malattia nei periodi precoci è osservata nei pazienti con omozigoti F 508. E i pazienti che non hanno F 508 differiscono nel polimorfismo clinico, vale a dire che simultaneamente diagnosticano forme gravi della malattia, manifestazioni precoci e risultati avversi con tassi di malattia relativamente elevati negli anziani e nell'adolescenza.

Sintomi della fibrosi cistica

Ci sono diverse forme principali nella fibrosi cistica - polmonare, intestinale, respiratoria e intestinale. Molto meno comune nella pratica medica è l'ostruzione del meconium dell'intestino, edematoo-anemico e altre forme.

La forma più grave di manifestazione della fibrosi cistica è la forma mista della malattia. Si riunisce nel 75% dei casi. Nell'anamnesi di questi pazienti ripetutamente ripetutavano ripetuti tipi di bronchite e polmonite, a volte anche con un corso prolungato. Viene esaminata l'immagine clinica di una tosse costante, con espettorato viscoso secreto, frequenti violazioni del tratto gastrointestinale. Ma in modo inequivocabile i cambiamenti più gravi si verificano da parte degli organi respiratori. Una maggiore secrezione della secrezione secreta dalle ghiandole mucose bronchiali crea la sua mucostasi e porta ad infezioni che permettono di manifestare e avanzare la bronchite cronica, che provoca una caratteristica tosse dolorosa con sputum viscoso duro e separato, anche purulento.

Le alterazioni broncopulmonarie sono parte integrante della degradata paternità dell'intero sistema bronchiale. Le modifiche che si verificano come conseguenza di autopulizia, causano generalmente l'intasamento di bronchioli e piccole parti dei bronchi. L'emfisema dei polmoni si sviluppa a causa dello stretching degli spazi aerei e, a causa del completo blocco dei bronchi, si osservano tutti i segni di atelettasi. Possono essere piccoli e alternarsi con focolai di emfisema.

In un quadro clinico severo, talvolta contemporaneamente a tali cambiamenti, si manifestano microabscessi che spesso colpiscono le ghiandole submucosali bronchiali. Quindi il parenchima polmonare comincia a progredire leggermente, vale a dire la forma acuta della polmonite, che è diversa nei pazienti con una clinica severa e prolungata di fibrosi cistica, soggetta all'asscessione.

Periodicamente, le prime manifestazioni della forma polmonare di fibrosi cistica possono talvolta verificarsi nel secondo o terzo anno di vita, nonché in seguito. La natura di queste manifestazioni acquisisce tutte le forme di polmonite persistente e grave.

I bambini più anziani sono molto più propensi a presentare un quadro clinico di bronchite prolungata con ostruzione ben definita. Le modifiche causate dal processo infiammatorio si manifestano per bronchite diffusa, che spesso si ripete con varie polmonite di natura prolungata e poi si trasformano rapidamente in infiammazioni croniche dei polmoni. Poi sviluppa gradualmente la bronchiectasia , così come la pneumosclerosi. Il tessuto interstiziale è influenzato e questo è il risultato di una comune pneumofibrosi. Pertanto, in entrambi i polmoni si sentono umidi, ma più spesso piccoli ronzi bubbling.

Estremamente sfavorevole per il corso della fibrosi cistica è lo sviluppo di pneumosclerosi estesa e bronchiectasi seguita dalla formazione di un processo purulento. Tutti i tipi di cambiamenti ostruttivi osservati nella fibrosi cistica, nel corso della progressione, portano ad un aumento dei sintomi dell'emfisema, una violazione pronunciata della respirazione visiva e delle patologie di sviluppo della piccola circolazione.

Parallelamente alla malattia sottostante, si verifica deformazione del petto, le falange terminali diventano una sorta di bastoncini timpani e l'insufficienza cardiaca si sviluppa in base al tipo di cuore polmonare.

Piopnevmotorax, pneumotorace e emorragia polmonare sono raramente complicazioni della fibrosi cistica. E se la malattia è caratterizzata dalla durata del flusso, allora nota le lesioni nasofaringe, che includono polipi, adenoidi e tonsillite cronica. Quasi tutti i bambini sono diagnosticati con sinusite, nelle manifestazioni cliniche di cui c'è una voce nasale, mal di testa e secrezione di secrezione dai passaggi nasali.

Secondo il quadro clinico di disturbi dell'intestino, così come il pancreas, tutti i sintomi dei pazienti con fibrosi cistica delle principali forme della malattia. Ma i cambiamenti che possono ridurre l'attività degli enzimi del pancreas, in particolare nei bambini trasferiti all'alimentazione artificiale, possono essere manifestati dalla scissione insufficiente di proteine ​​e grassi e anche dal loro assorbimento. Pertanto, negli intestini sviluppano processi di marciume, che portano all'accumulo di gas e alla gonfiatura costante. A causa di questo, anche con il primo esame del paziente, possiamo assumere la fibrosi cistica, tenendo conto del caratteristico sgabello abbondante con odore spiacevole e ripugnante. Quasi il 20% dei pazienti ha prolasso rettale.

Tra alcuni sintomi addominali, come il dolore frequente nell'addome di diverse etiologie. Sono di tipo crampi con flatulenza, dolore nei muscoli di una tosse parossistica prolungata nell'ipocondrio destro, nella regione del fegato.

La localizzazione del dolore nella regione epigastrica può apparire perché il succo gastrico non è sufficientemente neutralizzato nel duodeno. Ciò si verifica a causa della compromissione della secrezione del pancreas. Pertanto, in un gran numero di pazienti deceduti che spesso presentano risultati biochimici negativi, un'autopsia riporta la cirrosi del fegato del tipo biliare. Nei pazienti con fibrosi cistica, si nota un aumento dell'appetito, ma i disturbi digestivi persistenti conducono costantemente all'ipotrofia. A volte, ma molto raramente sviluppa l'edema ipoproteinemico. Lo sviluppo dell'ipotrofia è simultaneamente promosso sviluppando ipocloremia, anoressia e alcalosi metabolica.

Fibrosi cistica nei bambini

Poiché la fibrosi cistica è una delle patologie ereditarie più comuni, la frequenza della sua presenza nei bambini di età diversa è molto alta. Inoltre, la sua probabilità di sviluppo non subirà in alcun modo il fatto che il figlio appartenga ad un determinato sesso. La malattia non sceglie - è un ragazzo o una ragazza. La cosa principale da capire è che la fibrosi cistica nei bambini si sviluppa solo con difetti genetici. Pertanto, nessuna cattiva abitudine, stato sociale o problemi ambientali può essere una probabilità della nascita dei bambini con la patologia della fibrosi cistica.

I bambini sono diagnosticati con questa malattia solo quando hanno due geni mutanti, che ereditano dai loro genitori. Pertanto, in famiglie in cui la coppia, entrambi con il gene della fibrosi cistica, nascerà i bambini con questa patologia. Ma coloro che ereditano dai loro genitori solo una specie di tale gene, saranno considerati portatori di fibrosi cistica. Questi bambini saranno nati assolutamente sani.

I bambini hanno una grande varietà di manifestazioni cliniche di fibrosi cistica. Alcuni possono rilevare i cambiamenti nel sistema respiratorio, soprattutto malattie bronchiali e polmonari, altri - gravi malattie del pancreas. Il percorso clinico della malattia di un tipo, per ogni bambino, può procedere in modi diversi.

È importante ricordare che la fibrosi cistica è una patologia genetica che non influenza le capacità mentali di un bambino.

Nei primi mesi di vita di molti bambini, l' ipotrofia si presenta pur mantenendo l'appetito e solo dopo un po 'di tempo nelle feci, così come polyfeklia, si forma il grasso, che preoccupa i genitori del bambino, in modo da prestare particolare attenzione a esso.

La pelle del bambino è un buon segno per la diagnosi, in quanto ha un sapore "salato". Pertanto, con una tale denuncia, i genitori per la prima volta consultare un pediatra. Forse, in questi bambini, si manifesteranno una forte forma di ipocalemia e di alcalosi metabolica a causa di disturbi elettrolitici pronunciati.

Nella fibrosi cistica, da parte del sistema respiratorio, la tosse diventa il primo sintomo di questa malattia. All'inizio, si manifesterà sotto forma di "tosse", poi aumenta gradualmente e assume il carattere di una tosse come nella tosse di colpi . Nei bambini, la cianosi e la dispnea possono accompagnare questa tosse parossistica, ma di solito non si arresta la respirazione. Sputum escreto quando tossi, all'inizio della malattia, colore chiaro e non viscoso, ma in futuro diventa mucopurulento e acquisisce una forte viscosità. Se vi fosse un espettorato verdastro, questo è un segnale sull'apparenza nel corpo di un bambino di Pseudomonas aeruginosa e la sua infezione da espettorato. In molti casi, l'ARVI è spesso registrato, che viene ripetuta periodicamente e presenta correnti prolungate, nonché una tosse che persiste per molto tempo.

Nella fase iniziale della fibrosi cistica, il quadro della malattia in auscultazione dei bambini è talvolta normale. L'esame approfondito del bambino consente di individuare una dimensione anteropositrice allargata del torace, una lieve mancanza di respiro con poca esercitazione fisica e una ridotta escursione dei polmoni.

Dal tratto digestivo nei bambini del primo anno di vita, viene mostrato un solido fusto liquido di colore verdolino, che diventa più grasso. Un bambino con fibrosi cistica ha un peso corporeo che non corrisponde ai pari pari, cioè, indietro nello sviluppo fisico e successivamente anche in crescita. I bambini con fibrosi cistica che hanno esami visivi hanno una massa muscolare ridotta, l'addome sporgente verso l'esterno e il prolasso del retto è spesso un sintomo di questa patologia.

Oltre alle principali forme di fibrosi cistica, ad esempio, il 15% dei neonati sviluppa ostruzione del meconium dell'intestino. I sintomi di questo tipo di patologia possono essere vomito con la bile, l'incapacità di deviare il meconium e l'addome allargato. Il meconium grigio è mantenuto nell'intestino tenue, nella valvola ileocecale. La manifestazione più pericolosa di questa forma di fibrosi cistica è la sua complicazione sotto forma di peritonite meconiumica.

La totalità di tutti questi processi patologici dal lato dei sistemi di respirazione, digestione e ghiandole del sudore, di regola, porta alla distrofia di un bambino. L'ipoproteinemia e l'anasarca nei neonati si verificano in una combinazione di anemia emolitica. Spesso questi bambini hanno una carenza di vitamine liposolubili. Per esempio, la causa di sanguinamento è una carenza di vitamina K, a seguito di ipoprotrombinemia.

I bambini affetti da fibrosi cistica sono caratterizzati da una forte perdita di sali durante la suddivisione del sudore, a causa del caldo, dei frequenti seni infiammati, complicati da poliposi e coinvolgimento della ghiandola parotidea. L'80% dei bambini malati ha una maggiore sensibilità a vari tipi di allergeni, come ad esempio cibo, uso domestico e medicinale.

Una delle complicanze della fibrosi cistica nei bambini è la malattia celiaca, ma una complicanza frequente è la colelitiasi.

Diagnosi della fibrosi cistica

La diagnosi della fibrosi cistica ha la base del processo broncopolmonare cronico, della sindrome intestinale, del test di sudore positivo e della fibrosi cistica nei fratelli. Pertanto, per diagnosticare questa patologia, è sufficiente avere due di queste caratteristiche elencate. Sono già stati sviluppati alcuni criteri per la diagnosi della fibrosi cistica, che comprendono due tipi diagnostici.

Il primo è basato sui sintomi clinici caratteristici. Ciò può essere sia una storia familiare di fibrosi cistica e di screening neonatale per la ricerca di una tripulina immunoreattiva di natura positiva.

Il secondo è un aumento del contenuto di cloruri di potassio (oltre 60 mmol / l), ha identificato due mutazioni, un risultato positivo durante le misurazioni della differenza nei potenziali nasali. La diagnosi è affidabile, anche se esiste un criterio da ogni tipo di diagnosi.

Per diagnosticare la fibrosi cistica ricorrere ad una serie di metodi sufficientemente informativi, ma anche a lungo. Per fare ciò, è necessario determinare la concentrazione di sodio cloruro nel sudore, effettuare studi di colica fecale, effettuare la diagnosi del DNA, per misurare la differenza nei potenziali nasali, per determinare l'attività dell'elastasi pancreatica nelle feci.

Attualmente, esiste una reale opportunità di eseguire un esame antenatale del feto per la presenza di fibrosi cistica, in connessione con la diagnostica esistente del DNA. E è necessario fare una simile indagine sui genitori futuri anche prima della pianificazione della gravidanza, cioè per determinare se il gene della fibrosi cistica è presente nel corpo.

Ad oggi, la maggior parte delle famiglie che hanno un figlio malato con fibrosi cistica, ma che hanno subito una simile diagnosi come il DNA, hanno nei futuri bambini già abbastanza sani.

Analisi della fibrosi cistica

Ci sono una serie di test, diagnosi e test che sono utilizzati per diagnosticare la fibrosi cistica. Nei primi mesi di vita i neonati possono eseguire diagnostica neonatale. Questo metodo consiste nel determinare la quantità di contenuto IRT nel sangue di un bambino. ИРТ è un enzima del pancreas. Se un bambino è malato di fibrosi cistica, l'analisi su ИРT sarà con un indice aumentato. Tale analisi è fatta se ci sono sospetti di fibrosi cistica.

Il test diagnostico più efficace per la fibrosi cistica è un test di sudore. La tecnica standard è che viene preso un sito di pelle per il test di sudore, su cui è stata precedentemente eseguita ionoforesi con pilocarpina. La concentrazione di NaCL nelle secrezioni delle ghiandole sudore non deve superare 40 mmol / l. Se il risultato del campione di prova è superiore a 60 mmol / l, allora può essere considerato positivo. Un punto importante è la rielaborazione. Viene fatto se la risposta è positiva, discutibile o negativa, ma l'immagine clinica suggerisce la probabilità di avere fibrosi cistica.

Al fine di diagnosticare definitivamente è necessario condurre diversi test di questo tipo, due o tre e ottenere un risultato positivo confermativo.

Ma a volte le risposte sono false. Ciò può essere dovuto alla cattiva raccolta di materiale e al suo trasporto; prendendo un campione da un neonato o da un paziente che prende la cloxacillina.

Tra i metodi di ricerca esistono anche metodi coprologici. Investigando i pazienti di capra kala, è possibile individuare steatorii. Ciò è dovuto al fatto che il duodeno ha una bassa attività o assenza completa di enzimi pancreatici in esso.

Quando la radiografia del torace può rilevare la densità bronchiale, e notare anche un aumento della tenuezza del tessuto polmonare. La radiografia mostra segni di caduta nei segmenti del polmone, specialmente nel lobo superiore. Questo è un indicatore della fibrosi cistica.

L'uso dello studio delle funzioni della respirazione esterna consente di determinare quanto sia influenzato il sistema respiratorio. Questo esame determina come i bronchi reagiranno ai broncodilatatori e identificano i pazienti per i quali lo scopo di questi farmaci è ragionevole.

Per i bambini più grandi, il metodo più informativo per diagnosticare una malattia è misurare la differenza nei potenziali nasali. Il suo compito principale è trovare il principale difetto che causa lo sviluppo della fibrosi cistica. Gli indicatori vengono prelevati dalla mucosa nasale e dalla pelle dell'avambraccio.

È possibile notare altri due tipi di analisi - è genetica e prenatale. La prima è un'analisi piuttosto costosa, e la seconda è la diagnostica del DNA.

Trattamento della fibrosi cistica

Al momento, la medicina è impotente nella cura completa della fibrosi cistica. Gli scienziati di molti paesi stanno lavorando allo sviluppo di farmaci a livello cellulare, ma, purtroppo, un risultato positivo non è ancora stato raggiunto. I medici possono solo sperare che un giorno questa malattia sarà completamente curata. Il metodo di trattamento più rilevante potrebbe essere la "terapia genica", che sarebbe responsabile per la distribuzione di copie sane di un gene mutato alle cellule malate. Ma questi sono solo ipotesi e cercare di trattare la patologia ereditaria con metodi conosciuti.

La cura per la fibrosi cistica è basata su un approccio graduale a questa malattia. È più importante creare un ambiente favorevole, prescrivere una certa dieta con l'aggiunta di enzimi, condurre una fisioterapia e fornire al paziente un'adeguata attività fisica.

Per un esito positivo della terapia sarà necessaria un'osservazione in un dispensario altamente qualificato e un sostegno morale da parte di persone più vicine.

L'approccio terapeutico al trattamento di un paziente deve essere esclusivamente individuale e continuo. Per fare questo, è importante fermare il processo infettivo che si verifica nel sistema respiratorio nel tempo. Quindi ripristinare la funzione delle vie respiratorie e la pulizia dei bronchi. E alla fine del trattamento, regolare la carenza di enzimi nel pancreas.

Il processo di trattamento delle malattie polmonari comprende tali misure che riducono la viscosità dello sputo e migliorano il drenaggio dei bronchi, così come la terapia antibiotica, il trattamento dell'intossicazione, l'ipossia, l'ipovinamina e l'insufficienza cardiaca.

Per ridurre la viscosità dello sputo, sono prescritti preparati enzimatici come Hymopsin, Chimotrypsin, Fibrinolysin o farmaci mucoletici. Compresse Mukosolvin prese dentro e intramuscolare - Acetilciteheina. È possibile utilizzare sia Bromhexina che Muciltin, ma hanno un effetto debole di diluizione. Per un buon drenaggio dei bronchi è necessario massaggiare l'area toracica dei polmoni e la ginnastica terapeutica. I neonati, usando una pompa elettrica, producono l'espettorato. Ogni paziente dovrebbe avere un inalatore di compressore, con il quale è possibile introdurre un efficace farmaco Pulmozim.

Se la malattia polmonare è in fase di esacerbazione, ricorrere alla nomina del corso di terapia antibiotica per 3-4 settimane. Per fare questo, devono fare un antibiotogramma, ma se non è possibile determinare, i patogeni della fibrosi cistica vengono utilizzati come base per la prescrizione dei farmaci - Pseudomonas aeruginosa e stafilococco.

Contemporaneamente con farmaci antibatterici, sono stati prescritti antistaminici e antimicrobici. Al momento dell'esacerbazione della malattia, vengono effettuati elettroforesi di UHF e di magnesio. Per ridurre l'ipertensione del polmone, Euphyllin è prescritto in compresse a 7-10 mg / kg al giorno. Per migliorare il metabolismo del miocardio, vengono mostrati gli scopi di Cocarbossilasi e Potassium Orotato. Con un cuore polmonare, prendono Digoxin, Glucocorticotidi (1-1,5 mg / kg al giorno).

Nel trattamento della sindrome intestinale, i pazienti sono prescritti nuovi preparati enzimatici rivestiti con un rivestimento e resistenti a condizioni acide - Pancitrat e Creon, che sono più efficaci di Mezim-forte, Festal o Panzinorm. Nei pazienti con fibrosi cistica, questi farmaci devono essere assunti per tutta la durata della vita e il dosaggio è prescritto in modo strettamente individuale per ciascun paziente. Un adeguato dolore nell'addome, uno sgabello normalizzato e una mancanza di grasso neutro nello studio delle feci sulla scatologia sono considerati sufficienti per l'enzima da prendere.

Indipendentemente dal processo generalizzato e dai cambiamenti che si verificano in molti organi e sistemi, l'osservazione di dispensari di bambini malati da un medico distrettuale e dal pulmonologo è obbligatoria. Inoltre, i genitori dovrebbero imparare a prendersi cura di un bambino malato, eseguire i propri massaggi, la ginnastica terapeutica e la terapia aerosolica. Il monitoraggio clinico è necessario per monitorare le funzioni dei bronchi, dei polmoni, del cuore, del tratto gastrointestinale, del fegato, dei reni e della corretta ricezione dei preparati enzimatici, per una cure mediche tempestive per le esacerbazioni della malattia, per la terapia generale restaurativa e per il sollievo obbligatorio delle infezioni croniche.

Fondamentalmente, i bambini con fibrosi cistica sono in cura ambulatoriale, dove il bambino sarà pienamente dotato di assistenza domiciliare e la ricaduta delle infezioni può essere esclusa. Solo con forme gravi della malattia sono in genere pazienti ricoverati. Ciò si riferisce all'insufficienza respiratoria del grado II-III, alla decompensazione del cuore polmonare e all'emoptisi. L'ileo meconiale, così come l'ostruzione intestinale, in cui il trattamento conservativo non è efficace, è un'indicazione dell'intervento chirurgico.

Si può anche notare che esistono metodi più radicali per il trattamento della fibrosi cistica, dove considerano il trapianto di organi secondo segni vitali. Questo è principalmente praticato in cliniche in Germania, Canada e Stati Uniti. Sono queste operazioni che aiutano alcuni pazienti con patologia ereditaria a sopravvivere e vivere abbastanza a lungo.

Ci sono, naturalmente, metodi non convenzionali di trattamento. Ma sono più ausiliari e vengono applicati sullo sfondo di quello principale.

I bambini che hanno lievi o moderati gradi di fibrosi cistica intestinale possono ricevere il trattamento in un sanatorio. Se è possibile creare gruppi speciali per le forme polmonari della malattia, è utile anche per questi bambini prendere il trattamento sanatorio. I criteri per la selezione dei pazienti per questo tipo di trattamento sono compensati dai disturbi intestinali dopo l'assunzione di preparati enzimatici, assenza di violazioni del cuore polmonare e di tutti i tipi di processi infiammatori.

I pazienti con fibrosi cistica non sono raccomandati di essere in asili nido e scuole materne. Ma è possibile andare a scuola solo in condizioni buone o soddisfacenti, ma devi ancora avere una giornata in più nella settimana. Durante il passaggio di esami o di trattamento, questi bambini sono esentati completamente dalla frequenza delle lezioni scolastiche e passando a tutti gli esami.

Tutti i bambini con diagnosi di fibrosi cistica sono in un esame di salute per la vita. L'unica cosa è che all'età di 15 anni sono trasferiti al conto di osservazione, al terapeuta.