Sindrome di Marfan


синдром Марфана La sindrome di Marfan è una malattia sistemica ereditaria del tessuto connettivo, caratterizzata da cambiamenti patologici nel sistema nervoso, nel sistema cardiovascolare, nel sistema muscolo-scheletrico e in altri sistemi e organi del corpo umano. La sindrome di Marfan è ereditata dal tipo dominante autosomico e si trova nelle persone di tutte le razze, quasi nello stesso rapporto sessuale. È decisamente affermato che, con la sindrome di Marfan, il principale difetto è direttamente correlato ai disturbi del collagene, anche se la possibilità di lesioni di fibre elastiche di tessuto connettivo

Sindrome di Marfan causa

Questa sindrome è una malattia genetica abbastanza rara e si verifica in circa 1 persona su 5000. Come risultato di numerosi studi è stato trovato che questa malattia è causata dalla mutazione del gene della proteina fibrillina nel quindicesimo cromosoma, che successivamente porta a anomalie nella struttura e nella produzione di fibrillina.

Secondo dati statistici, in circa il 75% dei casi, il genoma della sindrome di Marfan viene trasmessa dai genitori di questa malattia ai propri figli. Nel restante 25% dei casi, quando non uno dei genitori non ha questa malattia, le mutazioni genetiche che possono provocare l'emergere della sindrome di Mafan, sorgono spontaneamente nello sperma o nell'ovale al momento della concezione. Le ragioni di questa mutazione fino ad oggi non sono pienamente comprese, ma con il 50% della probabilità si può sostenere che i bambini nati con questa mutazione trasmettono questa malattia ai loro figli

Sintomi di Marfan e segni

Le persone con sindrome di Marfan sono spesso molto più alte dei loro parenti e coetanei e sono astenia fisicamente. Rispetto alla dimensione del tronco, i loro arti sono sproporzionatamente lunghi e la gamma delle armi è spesso molto più grande della loro altezza. Le dita e le mani sono di solito sottili e lunghe nella maggior parte dei casi. Nelle persone con sindrome di Marfan si può distinguere la somiglianza dei tratti facciali: una piccola mascella, occhi profondamente fissati, un cranio allungato, una crescita anormale dei denti, un cielo alto gotico. Nella sindrome di Marfan, le seguenti malattie sistemiche del corpo sono osservate negli esseri umani:

Dal lato dello scheletro синдром марфана

Oltre agli arti lunghi e alla crescita eccessiva, la sindrome di Marfan può causare problemi di sviluppo scheletrico, come la curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) e la deformazione della parete anteriore del petto ("petto di pollo", petto pressato). Anche nei pazienti con questa sindrome, i problemi comuni sono i piedi piatti e le articolazioni morbide

Dagli occhi

Più del 50% dei pazienti con sindrome di Marfan ha una cosiddetta " dislocazione delle lenti ". Inoltre, la prossimità (miopia), la pressione intraoculare aumentata (glaucoma), l'oscurità dell'obiettivo (cataratta) e l'esfoliazione retinica

Dal lato delle navi e del cuore синдром марфана

Le più gravi sono le complicanze della sindrome di Marfan associata al cuore. Questa sindrome nel tempo può causare la dissociazione e l'espansione della radice dell'arto, che trasporta sangue dal muscolo cardiaco in tutto il corpo. A causa di una rapida rottura dell'arto, si può verificare un esito fatale. Spesso ci sono problemi con la valvola cardiaca (più spesso aortica e / o mitrale), che inizia a chiudere abbastanza bene, in modo che il sangue torni al cuore. A causa di questa perdita, l'aritmia si sviluppa (battiti cardiaci irregolari), dispnea e rumori nel cuore. Inoltre, le valvole scorrenti provocano un aumento significativo del cuore, il che rende difficile lavorare.

Altri sintomi che possono influenzare il sistema nervoso, i polmoni e la pelle (soprattutto negli adolescenti e nei bambini), di solito meno gravi e meno comuni

La diagnosi di sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan più facilmente diagnosticata è stabilita quando il paziente stesso o qualcuno della famiglia ha segni di dislocazione delle lenti, deformazione del torace, ciclopiosi o dilatazione aortica. Con l'aneurisma dell'arte e dell'ectopia dell'obiettivo, la diagnosi viene stabilita anche in assenza di una storia familiare e di tratti marfanoidi esterni. Tutti i pazienti con sospetta sindrome di Marfan sono esaminati mediante ecocardiografia e lampada a fessura

Trattamento della sindrome di Marfan

Purtroppo, finora, non esistono strumenti e tecniche specifici per trattare la sindrome di Marfan (oltre che per il trattamento di altre patologie ereditarie del tessuto connettivo). L'obiettivo principale del trattamento sintomatico esistente è il trattamento delle complicanze e la prevenzione dello sviluppo di questa malattia. Alcuni esperti suggeriscono l'uso di anaprilin (propranololo) per prevenire gravi modifiche aortiche, ma la sua efficacia non è dimostrata. In alcuni casi, è indicata la plastica chirurgica delle valvole mitraliche e aortiche, così come l'aorta.

Con la scoliosi progressiva vengono mostrate le procedure di terapia fisica e il rafforzamento meccanico dello scheletro. Se l'angolo di deviazione supera 45 *, viene eseguita una correzione chirurgica.

La prognosi della vita futura delle persone con sindrome di Marfan è determinata principalmente dai cambiamenti nel sistema cardiovascolare. La rottura del tronco polmonare o l'aneurisma aortico è più spesso la causa della morte in questa malattia.