talassemia


талассемия фото La talassemia è una malattia speciale e geneticamente dipendente che colpisce una delle principali unità strutturali di globuli rossi nel sangue. È importante sottolineare che la talassemia non deforma gli eritrociti, ma si sviluppa in presenza di globuli rossi deformi. Il più pericoloso e più una caratteristica importante della talassemia è il rischio di sviluppare la più potente distruzione degli eritrociti danneggiati - lo sviluppo della crisi emolitica.

È anche importante sapere che la talassemia è addirittura una malattia associata a un difetto genetico, ma non ha un'elevata capacità di sviluppo, come altre malattie simili. Inoltre, il rischio di sviluppare questa malattia sarà elevato solo nei pazienti che hanno mostrato segni di talassemia in entrambi i genitori. In presenza di una diagnosi confermata di talassemia solo nel padre o nella madre, il rischio di un suo sviluppo nella prole sarà estremamente ridotto, in quanto il gene per lo sviluppo di questa malattia sarà semplicemente soppressa da geni sani.

La talassemia è una malattia "endemica", inerente solo a determinati popoli e nazioni (in particolare i popoli del continente africano, la costa dell'America latina e le nazioni del Mediterraneo). C'è un'opinione che tale specificità di questa malattia sia emersa come la funzione protettiva compensativa dell'organismo, dove ha lo scopo di proteggere il corpo da un parassita che circola in determinate aree, circolante nel flusso sanguigno, il plasmatico malarico.

In generale, la talassemia è una malattia che richiede un costante monitoraggio e un trattamento di supporto. I pazienti con talassemia consolidata diventano registrazioni dispensari, che verranno periodicamente eseguite per tutta la vita.

Cause di talassemia

La base della manifestazione della talassemia è il difetto dell'emoglobina degli eritrociti. Normalmente l'emoglobina è costituita da due componenti - due catene (catena alfa e catena beta). Per la correttezza della compilazione di queste strutture sono responsabili luoghi speciali (loci) nel codice genetico umano. La sintesi della normale beta chain corrisponde ai loci del cromosoma 14 e, rispettivamente, per la creazione della catena alfa - gli stessi loci, ma in 11 cromosomi.

Con talassemia, c'è una mutazione del gene (la perdita di una delle regioni di cromosoma). Di conseguenza, si perdono alcuni loci di cromosoma, che contengono informazioni sulla struttura corretta dell'emoglobina.

Altri processi patologici dell'insorgenza di talassemia si basano su guasti nei processi di biosintesi proteica, grazie alle quali appaiono le catene dell'emoglobina. Per farlo, dalla catena del DNA ad uno speciale "carrier" - la catena RNA, attraverso la sequenza dei suoi costituenti, le informazioni sulla struttura futura della proteina creata devono essere copiate. Dopo di ciò, una catena con "informazioni memorizzate" viene inviata alla "fabbrica di proteine" della cella - il ribosoma e, estendendolo come una catena, innesca l'assemblaggio della proteina.

Nella talassemia, il codice genetico, a causa delle mutazioni descritte sopra, contiene informazioni deliberatamente erronee e, di conseguenza, la struttura della proteina stessa è patologica. Qui possiamo distinguere i seguenti momenti patologici principali: la sintesi di una frazione della catena è di solito inibita e l'altra catena, al contrario, è sintetizzata in eccesso. Inoltre, viene distrutta la struttura a membrana dell'eritrosistico stesso, così come l'ossidazione di quella frazione della catena, che viene riprodotta in eccesso. Come risultato di tutte queste reazioni, l'eritrocite perde la sua struttura e non può eseguire le sue funzioni: diventa fragile e, al minimo contatto con la parete del vaso, crolla.

La distruzione degli eritrociti porta alla liberazione dei loro pigmenti e alla loro ulteriore deposizione nelle strutture e nei tessuti. Questa condizione è chiamata hemosiderosis . Durante il suo corso, i pigmenti contenenti ferro si accumulano nelle cellule e li distruggono. Queste cellule vengono sostituite con un tessuto connettivo e la funzione dell'organo in cui il pigmento è depositato viene gradualmente perduto finché non si arresta completamente.

Inoltre, questa "sbagliata" cellula del sangue non fa più la sua funzione principale: trasportando ossigeno ai tessuti che ne hanno bisogno e rimuovendo l'anidride carbonica da loro. Di conseguenza, si sviluppa l'ipossia di questi tessuti e la loro morte diminuisce progressivamente.

La talassemia è di solito caratterizzata da frazioni di emoglobina, che sono colpite, e anche dal principio delle sue manifestazioni genetiche. Isolare talassemia con catena alfa (alfa-talassemia) e talassemia con danno della beta-catena (beta-talassemia). La beta-talassemia è inoltre divisa in due sottospecie, che sono dovute alla loro manifestazione genetica: talassemia omozigote (grande talassemia) e eterozigote (piccola talassemia).

Con una grande talassemia, il gene patologico si manifesterà tutto il 100%, quindi il quadro clinico sarà estremamente ricco e luminoso. Con la talassemia eterozigota, alcuni dei segni clinici non si svilupperanno, a causa di inibizione parziale (inibizione) delle manifestazioni del gene "mutante".

Sintomi della talassemia

I primi segni di talassemia compariranno nel periodo neonato. La talassemia nei bambini è una malattia estremamente grave e grave. A causa del fatto che nel corpo con talassemia si inizia il processo di ipossia tissutale - le strutture ossee del bambino non formano normalmente, c'è una disgregazione dello sviluppo e della psiche.

Poiché la talassemia è accompagnata da una grande emolisi, la pelle avrà un caratteristico colore "emolitico". È importante notare che tale ittero avrà un proprio limone speciale o un colore "canarino", spiegato dall'applicazione di ittero a pallore anemico.

Un altro possibile segno di talassemia sarà un obiettivo palpabile ingrandimento della milza e del fegato. La milza accumula gli eritrociti decadenti e, con un gran numero di essi, aumenta la cosiddetta "ipertrofia lavorativa" dell'organo. L'aumento del fegato è spiegato da hemosiderosi e massiccia deposizione dei suoi enzimi nelle cellule epatiche. In futuro, il fegato, al contrario, diminuirà e acquisirà una consistenza più fitta.

Questi segni aggiungeranno anche segni comuni di anemia: debolezza, perdita di forza, perdita di appetito, vertigini , che possono essere accompagnati da sincope. Un altro segno luminoso di sviluppare l'anemia - in un contesto di benessere completo con adeguato sforzo fisico, i pazienti iniziano a notare un forte sviluppo di gravi mal di testa. Questo processo è spiegato anche dalla crescente ipossia del corpo, che cerca di eliminare, provocandosi a respirare più spesso. Ma questo segno può essere adeguato solo se esiste una normale funzione dei sistemi cardiovascolari e respiratori.

Una grande forma di talassemia è una sottospecie della talassemia con un elevato esito letale: un tale bambino può morire già nel primo anno di vita. Con una terapia a lungo termine e una forma meno attiva, l'aspettativa di vita è più alta, ma questi pazienti con talassemia soffrono di un'esauriente emoteresi: gastrite , lesioni distrofiche del miocardio e danni alle articolazioni.

Diagnosi della talassemia

Vi è una vasta gamma di misure diagnostiche volte a individuare la talassemia. Il principale principio della diagnosi di talassemia: la determinazione di caratteristici cambiamenti ematologici, la rottura della normale struttura dell'eritropenia e l'individuazione della natura ereditaria della malattia.

La possibile natura ereditaria dello sviluppo della malattia è di solito determinata dalla raccolta di una anamnesi di vita e da un paziente con una sospetta talassemia. Un altro criterio importante per la diagnosi nella talassemia sarà l'appartenenza etnica del paziente - appartenente ai popoli della regione mediterranea, ai popoli dell'Africa, dell'America Latina e del Caucaso (questi popoli hanno la più talassemia, come sopra indicato).

Nel sangue con talassemia si verificano le seguenti variazioni caratteristiche: una diminuzione dell'indice di colore e il livello di emoglobina. Inoltre, con talassemia, è possibile determinare la forma altamente caratteristica degli eritrociti: a causa della struttura rotta dell'emoglobina, sarà "target-like", oblata (invece di una normale forma biconcave). Inoltre, perché a causa della disintegrazione permanente dei globuli rossi, la percentuale del loro contenuto relativo nel sangue diminuisce notevolmente, quindi l'organismo inizia automaticamente la formazione di nuovi e quindi un certo numero di futuri precursori di cellule rosse-reticulociti possono essere trovati nel sangue. Assolutamente per gli stessi motivi il germe ematopoietico rosso nel midollo osseo con un elevato numero di normoblasti, gli eritroblasti (queste sono tutte le cellule della serie eritrocitaria) saranno allargati (iperplasticizzati).

Inoltre, la talassemia sarà caratterizzata da segni di ampio danno emolitico: un aumento degli indici della parte indiretta della bilirubina, un livello estremamente elevato di ferro nel siero di sangue (formato a causa della rottura e rilascio dell'emosperidina nel sangue) e un indicatore visivo: ittero emolitico. Va notato che solo eseguire tutti i suddetti metodi diagnostici in un unico complesso permetterà di sospettare la probabile presenza di talassemia nel paziente.

Trattamento di talassemia

Talassemia è una malattia appartenente alla cosiddetta classe di "malattie congenite". E questo significa che è impossibile curarla completamente, in quanto è impossibile inibire l'attività del gene patologico e la successiva produzione di catene anormali di emoglobina.

La maggiore attenzione nel trattamento della talassemia viene data a trasfusioni periodiche (trasfusioni) della massa eritrocitaria donatrice. Il principio principale di tale trattamento è che la compensazione costante del volume perduto di globuli rossi non consente di sviluppare una forte riduzione del livello di emoglobina e di sviluppare successive complicazioni gravi.

La prima trasfusione di componenti del sangue nella talassemia inizia con un bambino di 6 mesi. Il primo ciclo è anche il più intensivo: in 2 settimane del ciclo, in generale, dovrebbero essere eseguite circa 8 trasfusioni. Inoltre, la frequenza delle procedure diminuisce alla frequenza ottimale, che sarà di 1 trasfusione di sangue in circa 3 o 4 settimane. L'indicatore principale che dovrebbe essere considerato quando assegna la trasfusione di sangue e valuta i risultati del suo comportamento è il livello di emoglobina. Nei pazienti con talassemia dovrebbe essere superiore a 100 grammi al litro. Inoltre, è necessario conoscere la formula per calcolare la quantità di massa eritrocitaria utilizzata per ogni paziente, è di circa 15-20 ml di massa per chilogrammo di peso corporeo del paziente.

Gli eritrociti donatori non contengono strutture difettose dell'emoglobina e pertanto non emorragano e funzionano durante la loro normale durata di vita. Ciò consente di compensare una funzione così importante per il corpo come l'ossigenazione dei suoi tessuti e per prevenire lo sviluppo dell'ipossia tissutale.

Poiché la talassemia è accompagnata da una grave distruzione di eritrociti contenenti un'emoglobina non correttamente formata, il piano principale per la terapia di talassemia sarà un altro sintomo importante - emosiderosi o una massiccia deposizione di prodotti eritrociti decomposti nei tessuti. Per il suo trattamento, utilizzare la terapia Desferalom terapia. Desferal è una preparazione speciale da una serie di preparazioni di chelato che possono creare determinati complessi con sostanze patologiche e rimuoverle dal corpo. Desferal è finalizzato alla cattura di emosiderina, che svolge un ruolo importante nello sviluppo di emosiderosi nella talassemia. Per la sua nomina, è importante rispettare il seguente schema: il suo appuntamento dovrebbe essere di almeno 3 settimane e una singola dose deve essere fino a 3 grammi al giorno. Al fine di confermare l'efficacia di questa terapia alla fine di ciascuno dei suoi corsi, viene eseguito il controllo: viene fatta un'iniezione intramuscolare e viene contato il numero dei suoi chelati (complessi) nell'urina. Con un efficace trattamento dell'emosioideosi con talassemia, questo parametro non deve superare 1, 1 mg. Inoltre, con talassemia, è possibile designare un complesso: Desferal + Acido Ascorbico. L'acido ascorbico ha l'effetto di potenziare (aumentare) l'azione di Desferal.

Se la talassemia continua a progredire, allora in questo caso è necessario rimuovere la milza. Tale operazione viene eseguita con un gran numero di anemia congenita (tra cui talassemia) ed è considerata uno dei metodi efficaci per arrestare la distruzione massiccia di globuli rossi. Inoltre, tale rimozione è anche un metodo preventivo: nel corpo la milza esegue la funzione di un "deposito" o di un magazzino di cellule anulari e morenti di colore rosso ei processi del loro decadimento vengono eseguiti appunto in esso. Pertanto, un gran numero di eritrociti e sangue circolante sono sempre contenuti nella milza. In caso di decadimenti massicci della struttura eritrocita, la milza può esplodere, che porta ad un calo dell'emoglobina al suo livello "letale", alla perdita di sangue e alla morte successiva.

C'è anche un nuovo metodo di trattamento della talassemia, ed è lui, in combinazione con altri metodi, che può migliorare significativamente la vita del paziente. Questo è il trapianto di midollo osseo. Vale a dire il germe donatore di eritrociti. Un tale nuovo germe è geneticamente sano, il che significa che sintetizzerà anche i globuli rossi sani con una normale struttura dell'emoglobina.