trombofilia


тромбофилия фото La trombofilia è un cambiamento nell'equilibrio del sistema di coagulazione del sangue, manifestato da una maggiore tendenza al processo di trombosi. La trombofilia è caratterizzata da un decorso prolungato e improvvise manifestazioni di complicanze - flebotrombosi , tromboembolia.

La funzione principale del sistema di coagulazione del sangue è di mantenere lo stato liquido del sangue e, se necessario, la formazione di un "tappo emostatico" quando la nave è danneggiata. L'emostasi non è altro che una catena di reazioni chimiche a cui prendono parte sostanze chiamate fattori di coagulazione.

Il processo di trombosi è dinamico e dipende dallo stato dell'epitelio della parete del vaso, dalla dinamica del flusso sanguigno e dai componenti emostatici del sangue. Se c'è un disturbo nell'equilibrio tra questi componenti, aumenta il rischio di un aumento o diminuzione del livello di trombosi.

Dovrebbe essere preso in considerazione che non sempre la trombofilia è accompagnata da trombosi e tromboembolia, ma nei pazienti con trombofilia il rischio di trombosi aumenta di diversa localizzazione.

Le persone con trombofilia hanno un aumento del contenuto proteico, che aumenta la trombosi e riduce il livello di proteine ​​anti-coagulazione, che tende a creare masse trombotiche nel lume dei vasi.

Cause di trombofilia

Qualsiasi persona può avere segni di trombofilia, ma il grado della loro manifestazione sarà diverso, a seconda della presenza di un insieme di fattori di rischio per questa patologia. Recentemente c'è stato un progressivo aumento del numero di pazienti con forme genetiche e acquisite di trombofilia, che si spiega con il deterioramento della situazione ecologica, la diagnosi prematura e il trattamento di patologie croniche, e l'"invecchiamento" globale della popolazione.

Tutta la trombofilia è divisa in due gruppi principali secondo il principio etiologico: ereditario e acquisito.

I fattori di rischio ereditari per la trombofilia includono: mancanza di antitrombina III, deficit di protrombina S e C, mutazioni del fattore V e geni della protrombina, disfibrinogenemia, aumento del livello di lipoproteine ​​nel sangue, anemia falciforme e talassemia. Questo gruppo include anche anomalie congenite delle navi, che sono spesso accompagnate da un aumento del rischio di trombosi.

I fattori acquisiti raramente diventano la causa principale della trombofilia, ma con le loro condizioni di combinazione vengono create per la formazione di complicanze tromboemboliche. Questo gruppo comprende: cateterizzazione prolungata delle vene, disidratazione accompagnata da policitemia, malattie autoimmuni, cardiopatie, malattie oncologiche che richiedono una chemioterapia massiva.

L'età del paziente è di grande importanza nello sviluppo della trombofilia. Quindi, anche nel periodo neonatale, i bambini non hanno il sistema di attività fibrinolitica a causa della mancanza di anticoagulanti naturali. Nei bambini più grandi, tra le cause della trombofilia, la posizione dominante è occupata dalla cateterizzazione del sistema della vena cava superiore. Nell'età adulta, c'è spesso un fattore sufficiente per iniziare i processi di formazione di trombi.

La classificazione eiopatogenetica comunemente riconosciuta della trombofilia distingue tre principali tipi di malattia:

- trombofilia ematogena, causata da alterazioni della coagulazione, anticoagulanti e proprietà fibrinolitiche del sangue;

- Trombofilia vascolare associata a patologia vascolare ( aterosclerosi , endarterite, vasculite );

- trombofilia emodinamica, causata da una violazione del sistema circolatorio.

Sintomi di trombofilia

Molto spesso le persone che soffrono di trombofilia non fanno alcun reclamo e non notano alcun cambiamento nello stato di salute, poiché questa patologia è caratterizzata dalla durata del decorso e dalla scorrevolezza dell'aumento delle manifestazioni cliniche. A volte, il periodo del quadro clinico spiegato viene dopo diversi anni dalla diagnosi di trombofilia secondo gli indicatori di laboratorio.

I sintomi clinici brillanti compaiono nei pazienti solo quando c'è una formazione di coaguli e la gravità della manifestazione dei sintomi dipende dalla posizione del trombo e dal grado di otturazione del lume della nave.

Segni di trombosi arteriosa a causa della comparsa di coaguli di sangue nel lume dei vasi sanguigni del letto arterioso sono: ictus ischemico e attacchi di insufficienza coronarica acuta nei giovani, aborti multipli e morte fetale durante la formazione di un trombo nel lume dei vasi placentari.

La trombosi venosa degli arti inferiori è caratterizzata da un'ampia gamma di manifestazioni cliniche: sensazione di pesantezza agli arti inferiori, comparsa di dolore nella regione delle gambe nella proiezione della posizione del fascio vascolare, gonfiore pronunciato degli arti inferiori e cambiamenti trofici nella pelle. Se il trombo è localizzato nei vasi mesenterici, allora ci sono segni di trombosi mesenterica dell'intestino: daggerache acuta senza chiara localizzazione, nausea, vomito e mobilizzazione delle feci.

La trombosi delle vene epatiche si manifesta con intenso dolore nella regione epigastrica, vomito indomabile, edema degli arti inferiori e parete addominale anteriore, ascite e idrotorace (sindrome di Badd-Chiari).

Pertanto, le principali conseguenze della trombofilia includono: attacchi cardiaci e ictus ischemici, trombosi di varie sedi e tromboembolia del tronco polmonare.

Trombofilia ereditaria

La trombofilia ereditaria o genetica è una tendenza all'aumentata formazione di coaguli di sangue, ereditata dai genitori ai loro figli. I segni della trombofilia ereditaria compaiono durante l'infanzia.

La trombofilia congenita è caratterizzata dalla presenza nel paziente di uno o di un altro gene difettoso che causa disturbi nel sistema emostatico. Difetti genetici di trombofilia che il bambino può ereditare da uno dei genitori. Se entrambi i genitori hanno un gene per la trombofilia, il bambino può avere gravi disturbi del sistema di coagulazione del sangue.

La frequenza di insorgenza della trombofilia genetica è in media dello 0,1-0,5% dell'intera popolazione e dell'8,8% nei pazienti con tromboembolia.

Tra la trombofilia ereditaria, devono essere annotate le seguenti forme:

- carenza geneticamente determinata di antitrombina III, che è caratterizzata da un tipo di ereditarietà autosomica dominante. Se entrambi i genitori hanno un gene dominante, il rischio di natimortalità in una tale famiglia raggiunge il 90%. La frequenza di questa patologia è dello 0,3% nella popolazione;

- deficienza congenita delle proteine ​​C e S, ereditata dal tipo dominante. Segni di trombofilia compaiono durante il periodo neonatale sotto forma di porpora fulminante (comparsa di ulcere e focolai di necrosi sulla pelle) e in individui omozigoti al 100% di letalità;

- Il fattore del difetto Leiden aumenta significativamente il rischio di trombosi a qualsiasi età e durante la gravidanza è considerata una delle cause più comuni di aborto;

- La mutazione del gene della protrombina è la causa dello sviluppo di trombofilia nei giovani e la comparsa di segni di trombosi di vasi placentari in donne in gravidanza;

- iperomocisteinemia congenita, accompagnata da difetti intrauterini del sistema nervoso nel futuro feto.

Trombofilia in gravidanza

Molte donne con una tendenza all'aumento della trombosi possono facilmente tollerare un bambino sano, ma tali donne sono a rischio di sviluppare vene varicose, flebotrombosi e altre complicazioni durante la gravidanza.

Durante la gravidanza, nel corpo di ogni donna ci sono enormi cambiamenti compensatori, inclusi cambiamenti nel sistema di coagulazione del sangue, volti a limitare la perdita di sangue al momento del parto.

Tuttavia, le statistiche mondiali dimostrano il ruolo principale della trombofilia nello sviluppo dell'embolia polmonare nelle donne in gravidanza (50% dei casi), mentre l'embolia polmonare è la principale causa di mortalità materna.

Periodi critici per la manifestazione di segni di trombofilia nelle donne in gravidanza è la decima settimana di gravidanza e il terzo trimestre, quando si verificano complicazioni.

Le principali complicanze della trombofilia durante la gravidanza sono:

- aborti multipli nella tarda gravidanza;

- parto morto nel terzo trimestre;

- distacco della placenta accompagnato da emorragia massiccia e prolungata, che minaccia la vita della madre e del bambino;

- nascita prematura ;

- ritardo nello sviluppo del feto a causa della malnutrizione, poiché nei vasi placentari ci sono trombi che impediscono il normale flusso di sangue;

- preeclampsia.

I criteri principali per l'ulteriore esame di una donna incinta per la presenza di trombofilia genetica sono:

- presenza nell'anamnesi di parenti di episodi di trombofilia;

- trombosi di natura ricorrente non solo in una donna incinta, ma anche nei suoi parenti stretti;

- Early pre-eclampsia, casi di parto morto e aborti ripetuti nell'anamnesi.

Le donne che soffrono di forme ereditarie di trombofilia e pianificano una gravidanza dovrebbero osservare una serie di misure volte a prevenire possibili complicanze. Tali condizioni preventive obbligatorie includono: modificazione del modo di vita (rifiuto di sollevare oggetti pesanti e lavoro associato a prolungamento della posizione), normalizzazione del comportamento alimentare (esclusione di cibi grassi e piccanti), uso di oggetti di compressione medica, esercizio regolare di esercizi fisici.

Con la diagnosi stabilita di "trombofilia", una donna incinta dovrebbe essere trattata non solo da un ginecologo, ma anche da un genetista con un ematologo. Oltre alla terapia farmacologica dovrebbe aderire a una dieta dietetica speciale. Come prodotti alimentari, si dovrebbe dare la preferenza a frutti di mare, frutta secca e zenzero, poiché contribuiscono a ridurre la coagulabilità del sangue.

Gli approcci moderni alla conduzione della gravidanza, gravati dalla trombofilia, implicano un parto prematuro in un periodo di 36-37 settimane per evitare complicanze tromboemboliche. A condizione che vengano seguite tutte le raccomandazioni dei medici e un'adeguata terapia preventiva, la prognosi per la trombofilia durante la gravidanza può essere favorevole.

Analisi per trombofilia

Il metodo principale per diagnosticare la trombofilia è un esame del sangue. Il sangue per la trombofilia viene esaminato in due fasi. Il primo stadio è lo screening e il suo obiettivo principale è quello di rilevare la patologia in uno specifico collegamento del sistema di coagulazione eseguendo esami del sangue non specifici. La seconda fase consente di differenziare e concretizzare il problema conducendo analisi specifiche.

Anche durante i test di screening, è possibile determinare le seguenti forme di trombofilia:

- aumento della viscosità del sangue, ipertrombocitosi e aumento dell'ematocrito consente di sospettare forme emoreologiche di trombofilia;

- determinazione del livello e della multimerità del fattore di von Willebrand, ipertrombocitosi e aumento della capacità di aggregazione delle piastrine indicano la presenza di trombofilia in un paziente a causa di una violazione dell'emostasi piastrinica;

- i test di screening che determinano i cambiamenti nel sistema di proteina C e S, così come la determinazione dell'antitrombina III, sono eseguiti allo scopo di diagnosticare la trombofilia a causa della mancanza di anticoagulanti naturali primari;

- il calcolo del tempo di lisi della fibrina, la determinazione del tempo di coagulazione della trombina e i cambiamenti nel sistema di proteine ​​C e S sono diretti a identificare la trombofilia associata a disturbi della coagulazione del plasma;

- test di screening quali "cuff test", determinazione del deficit di attivatore del plasminogeno tissutale e indici sovrastimati dei suoi inibitori, calcolo del tempo di lisi di euglobulina, consentono di valutare la presenza di trombofilia causata da una violazione del sistema di fibrinolisi;

- la presenza di lupus anticoagulante testimonia la trombofilia autoimmune.

Se il paziente ha i seguenti indicatori, si dovrebbe pensare al possibile sviluppo della trombofilia e delle sue conseguenze sotto forma di trombosi: eritrocitosi , policitemia, diminuzione della VES, aumento dell'ematocrito, ipertrombocitosi isolata. Inoltre, un cambiamento isolato nelle dimensioni e nella forma dei globuli rossi può causare trombosi.

Indicazioni assolute per l'esame di un paziente per segni di trombofilia sono: episodi di tromboembolia in giovane età, diagnosi di trombosi di vasi mesenterici e vasi cerebrali, presenza di sintomi di porpora in un neonato, presenza di trombosi nella famiglia immediata, aborti ripetuti e ritardo fetale.

Trattamento trombofilia

Il trattamento dei pazienti con trombofilia è effettuato da specialisti in vari campi della medicina - l'ematologo si occupa dello studio e della correzione delle alterazioni della composizione ematica, il flebologo cura la flebotrombosi e la tromboflebite e, in assenza dell'effetto di un trattamento conservativo, i metodi di trattamento chirurgico utilizzati dai chirurghi vascolari vengono alla ribalta.

Il trattamento dei pazienti con trombofilia diagnosticata dovrebbe essere complesso e individuale. Prima di tutto, è necessario prendere in considerazione i meccanismi eziopatogenetici dello sviluppo della trombofilia, poiché senza eliminare la causa alla radice della malattia è impossibile ottenere buoni risultati dal trattamento. Oltre alla direzione patogenetica nel trattamento di tutti i pazienti, viene condotto uno schema convenzionale di terapia trombotica in dosi terapeutiche e profilattiche. Quando la trombofilia non viene prescritta alcuna terapia specifica e il trattamento di questa condizione è simile a quello della trombosi.

Si dovrebbero prendere in considerazione raccomandazioni comuni per la nutrizione alimentare: la limitazione degli alimenti fritti e grassi, la completa esclusione di cibi con colesterolo alto (sottoprodotti della carne, carni grasse e pesce, grassi di origine animale). In grandi quantità si dovrebbero consumare erbe fresche, verdure crude e frutta e frutta secca, che contribuiscono al rapido utilizzo delle lipoproteine ​​a bassa densità, che provocano la formazione di placche aterosclerotiche nel lume dei vasi.

Pertanto, con la trombofilia associata a cambiamenti emorragici e policitemia, si ottengono buoni risultati con il metodo di prescrizione di disaggregati (Aspirina 100 mg una volta al giorno, compressa di Curantil 1 alla sera) e la selezione di un regime individuale anticoagulante (Warfarin 2,5 mg una volta al giorno per via orale) . Tecniche aggiuntive appropriate in questa situazione sono: emodiluizione e salasso terapeutico.

Indicazioni per la nomina della terapia anticoagulante sono: la presenza di un trombo, confermata dalla ricerca strumentale, una combinazione di più di tre fattori di rischio per la trombosi, le prime 6 settimane dopo il parto.

Le forme di trombofilia a causa della mancanza di fattori di coagulazione e antitrombina III richiedono una trasfusione di sostituzione di grandi volumi di plasma appena congelato (fino a 900 ml al giorno per via endovenosa), che dovrebbe essere combinato con l'eparinizzazione.

La trombofilia iperaggregazionale, accompagnata da un netto deficit di componenti del sangue fibrinolitico (porpora trombocitopenica, malattia di Moshkovich), è necessario combinare la plasmaferesi massiva e l'introduzione di getti di plasma fresco congelato.

Nel caso di trombofilia ereditaria dovuta a deficit congenito di antitrombina III, la terapia sostitutiva viene prima nel trattamento. Di norma, in questa situazione la terapia con eparina non ha un risultato positivo appropriato e viceversa, nel caso dell'introduzione di emopreparazioni insieme a Eparina, è possibile provocare complicanze emorragiche. A questo proposito, si raccomanda l'introduzione di farmaci contenenti antitrombina III 3 ore dopo l'ultima dose di eparina.

L'efficacia della terapia è controllata da test di laboratorio. Quindi, un risultato positivo del trattamento è un'estensione del tempo di coagulazione di 3 volte.

Al fine di determinare con precisione la dose di plasma fresco congelato o fresco necessario per l'infusione, è necessario prendere in considerazione il grado di deficit di antitrombina III e la forma clinica di trombofilia. Nei primi 2 giorni dopo la massiccia trombosi del lume dei vasi principali, 400 ml di plasma devono essere somministrati tre volte al giorno, quindi passare a terapia sostitutiva di supporto - 400 ml al giorno a giorni alterni.

La semplice trombofilia, a condizione che non vi siano fattori di rischio per le complicanze tromboemboliche, è trattata con l'uso combinato di iniezione endovenosa di 200 ml di plasma liofilizzato e 5000 unità di eparina 4 volte al giorno per via sottocutanea. L'analogo del plasma liofilizzato è un plasma di donatore secco, che viene utilizzato in assenza del primo.

Attualmente, come terapia sostitutiva, vengono utilizzate con successo preparazioni complesse di antitrombina III, che vengono somministrate per via endovenosa, precedentemente disciolte in soluzione isotonica di cloruro di sodio.

Nelle situazioni in cui vi è una diagnosi di tromboembolia grave, l'uso non solo di anticoagulanti diretti, ma anche di farmaci fibrinolitici (Streptochinasi 200.000 unità all'ora per le prime 6 ore e poi 100.000 unità all'ora, seguita da una transizione alla flebo endovenosa Eparina per 10.000 unità ciascuno). L'effetto migliore dell'applicazione della terapia fibrinolitica può essere raggiunto se il farmaco viene somministrato direttamente a livello del vaso ostruito con un catetere con contemporanea distruzione meccanica del tromboembolo.

Come trattamento profilattico per i pazienti affetti da trombofilia, prima di eseguire interventi chirurgici, così come nel primo periodo postpartum, è consigliabile effettuare una trasfusione profilattica di basse dosi di plasma (200 ml ogni 48 ore) e iniezione sottocutanea di 5000 unità di eparina 2 volte al giorno.

La ricezione isolata di eparina senza l'introduzione di plasma non è solo inefficace, ma può anche aggravare la mancanza di antitrombina III.

Il complesso di agenti terapeutici per il trattamento della trombofilia comprende anche farmaci che rafforzano la parete del vaso (Trental 10 ml due volte al giorno per via endovenosa, Papaverin 40 mg 3 volte al giorno per via orale).

Come trattamento preventivo e in aggiunta alla terapia farmacologica principale, tutti i pazienti sono invitati a prendere la medicina tradizionale. I principali prodotti che riducono l'attività delle piastrine sono il succo d'uva appena spremuto e il tè al mirtillo, che dovrebbero essere assunti ogni giorno per mezza tazza due volte al giorno.

Un buon rimedio per fluidificare il sangue è una tintura dai semi della Sophora giapponese. Per prepararlo, devi insistere con 100 g di semi in 0,5 litri di alcol per 2 settimane, quindi filtrare e prendere 20 gocce 3 volte al giorno.