thrombocytopathy


тромбоцитопатия фото La trombocitopatia è una categoria di condizioni patologiche della categoria emorragica, la cui formazione è causata dal disturbo della normale attività vitale e dal funzionamento delle cellule del sangue del numero di piastrine, con invariata la loro composizione quantitativa. La presenza di una delle forme patogenetiche della trombocitopatia è accompagnata dallo sviluppo di sintomi clinici patognomonici in forma di emorragie e sanguinamento in varie parti del corpo umano, anche sullo sfondo del benessere completo.

La diagnosi di trombocitopatia ereditaria non è difficile da parte di un ematologo esperto, tuttavia sono necessari alcuni test specifici di laboratorio per verificare in modo affidabile la diagnosi.

Cause della trombocitopatia

Il sistema di emostasi vascolare primaria è costituito da una successiva catena di reazioni (adesione, aggregazione piastrinica, retrazione del coagulo di sangue, attivazione del plasmogeno), in modo da escludere almeno uno di questi processi fisiologici comporta lo sviluppo di una sindrome emorragica di varia intensità.

Adesione significa "adesione delle cellule piastrine" l'una all'altra e all'endotelio del vaso, il cui provocatore è danni traumatici alla parete vascolare. Nel processo di sviluppo dell'adesione piastrinica, partecipano indirettamente diversi fattori emostatici (fattore di von Willebrant, ioni di calcio, glicoproteine ​​della membrana piastrinica). Alla fine della reazione adesiva viene attivato un meccanismo per aumentare la massa delle piastrine (aggregazione), stimolata da una vasta gamma di sostanze biologicamente attive sotto forma di trombina, adenosina fosfata, catecolamine e serotonina. Come risultato della retrazione del coagulo di sangue, in cui la componente liquida sotto forma di siero è separata dal complesso complesso delle piastrine, il trombo diventa più denso e strettamente legato alla parete vascolare.

Il processo di sviluppo della trombocitopatia della genesi congenita è influenzato negativamente dal difetto dei geni responsabili della codifica di vari fattori coinvolti nell'implementazione dell'emostasi in varie fasi. Un fatto notevole è che le trombocitopatie di natura congenita sono ereditate sia dalla variante recessiva che dominante dell'eredità, che spiega l'ampia diffusione di questa patologia nella popolazione generale.

La causa più comune di sviluppo secondario di trombocitopatia è l'uso a lungo termine di alcuni farmaci del gruppo di anticoagulanti e di farmaci antiinfiammatori non steroidei. La peculiarità della trombocitopatia acquisita è che tutti appartengono a condizioni patologiche funzionali e sono livellati dopo l'eliminazione della causa principale della loro comparsa. Inoltre, varie malattie del sangue possono avere un effetto indiretto sullo stato delle cellule del sangue della piastrina, provocando così lo sviluppo di trombocitopatia, che si verifica nella sindrome di DIC , nella leucemia e nelle forme gravi di anemia.

Sintomi della trombocitopatia

La specificità e l'intensità delle manifestazioni cliniche nella trombocitopatia dipendono direttamente dalla forma patogenetica della malattia. Così, per tutte le trombocitopatie ereditarie è caratterizzata dalla presenza di una cosiddetta manifestazione clinica, che ha un effetto provocatorio sullo sviluppo di un tipico complesso sintomatico clinico in un bambino. Tali "provocatori" comprendono patologie perinatali sotto forma di acidosi e ipossia, traumi di nascita, danni virali e batterici al feto, insolazione prolungata, carenza di vitamine, vaccinazione.

Il sintomo più patognomonico, che permette ad una fase iniziale di sviluppo della trombocitopatia di sospettare la presenza di questa formidabile condizione, è un complesso sintomatico emorragico. Subito dopo la consegna, il bambino può sviluppare un cefalomatoma, emorragia intracranica e guarigione ritardata, nonché sanguinamento del cavo ombelicale. La presenza di questi segni richiede un ulteriore esame del paziente per identificare la forma della trombocitopatia ereditaria e determinare la portata del trattamento farmacologico.

Le manifestazioni cutanee del complesso sintomatico emorragico nella trombocitopatia sono comuni petechiae e ecchimosi, il cui inizio non deve necessariamente avere un effetto traumatico. In alcune situazioni, queste manifestazioni sulla pelle possono verificarsi in uno sfondo di benessere completo. Un sintomo notevole che distingue la sindrome emorragica nella trombocitopatia da manifestazioni emorragiche che si verificano in altre malattie, ad esempio nell'emofilia , è l'assenza totale di emorragie e ematomi intermulsivi, per cui questo criterio è utilizzato dagli ematologi per la diagnosi differenziale.

Un altro sintomo specifico della trombocitopatia è l'aumento delle emorragie delle membrane mucose delle cavità orali e nasali, accompagnate da una tendenza al naso e alle gengive sanguigne a bassa intensità. I pazienti femminili di varie età, affetti da trombocitopatia, notano un corso prolungato e sanguinamento grave durante la mestruazione, nonché lo sviluppo di episodi a breve termine di emorragia uterina di natura disfunzionale, cioè l'inizio di essi non ha nulla a che fare con il ciclo mestruale.

Quando si applica anche un piccolo intervento chirurgico alle persone affette da trombocitopatia, c'è abbondante e prolungato sanguinamento, che non è commisurato al volume degli effetti traumatici (estrazione dei denti, rimozione dei tonsilli). Un fatto notevole è che tra tutte le varietà di manifestazioni della sindrome emorragica con trombocitopatia, non ci sono praticamente episodi di sanguinamento intracavitario e sanguinamento dagli organi del tratto gastrointestinale.

Con un lungo corso di trombocitopatia e frequenti episodi di sanguinamento, ci sono segni di una sindrome anemica postemorragia, aggravando il corso della malattia sottostante. Manifestazioni di questa complicazione sono lo sviluppo di debolezza generale, l'incapacità di eseguire attività fisica abituale, una tendenza a vertigini e episodi a breve termine di perdita di coscienza.

La presenza di un certo numero di sintomi non specifici in alcune situazioni rende difficile eseguire una verifica tempestiva della diagnosi, pertanto l'aiuto principale sarà la diagnosi di laboratorio della trombocitopatia, che comprende non solo i test di sangue standard e il coagulogramma, ma anche campioni specifici (analisi di aggregazione e adesività delle cellule del sangue delle piastrine, coagulazione). Bisogna ricordare che un esame di laboratorio unico di un paziente con sospetta trombocitopatia è inadeguato. Per una diagnosi affidabile è obbligatoria la diagnosi di laboratorio triplice, eseguita in diverse fasi della sindrome emorragica (durante il periodo, l'attività, la dissolvenza e la remissione completa). In situazioni difficili allo scopo di determinare la variante patomorfologica della trombocitopatia, è consigliabile utilizzare tale manipolazione diagnostica come trepanobiopsia con successivo esame del mielogramma.

Trombocitopatia di disaggregazione

Lo sviluppo patogenetico di tutte le varianti di trombocitopatie di disaggregazione si basa sulla violazione della capacità di aggregazione delle cellule del sangue della serie piastrinica. Una delle varianti di trombocitopatia disaggregata ereditaria, procedendo senza violare il "processo di liberazione" è la trombastenia di Glanzman, trasmessa sia dal tipo di eredità dominante che recessivo. Al cuore dello sviluppo di questa malattia è l'assoluta insufficienza delle glicoproteine ​​sulla membrana piastrinica, con conseguente violazione della reazione con agenti che provocano l'aggregazione. Le principali manifestazioni cliniche della trombastenia di Glanzman sono l'apparenza di eruzioni cutanee in forma di petechiae e ematomi. In misura maggiore questa patologia si trova tra le ragazze che hanno episodi lunghi di sanguinamento uterino di natura disfunzionale e il successivo sviluppo di segni di sindrome anemica postemorragica di grave gravità. La manifestazione clinica patognomonica della trombocitopatia di disaggregazione è lo sviluppo di emorragia nella retina dell'occhio, nonché emorragia intracerebrale, considerata un criterio prognostico sfavorevole.

Inoltre, trombocitopatie ereditarie di disaggregazione possono verificarsi senza disturbare il "processo di rilascio", ad esempio l'anomalia May-Hegglin, caratterizzata da una significativa modifica delle caratteristiche morfologiche delle piastrine. I principali criteri diagnostici di questa trombocitopatia non sono le schede cliniche, ma i disturbi di laboratorio in forma di trombocitopenia severa e parametri giganti delle piastrine.

Con le trombocitopatie disaggreganti che si verificano con una violazione del "processo di liberazione", il principale provocatore dello sviluppo della sindrome emorragica è l'indebolimento della degranulazione delle cellule del sangue della serie piastrinica e il rilascio di fattori fisiologici piastrinici, che in condizioni normali vengono rilasciati durante l'interazione delle piastrine con il collagene della parete vascolare. Questa categoria di trombocitopatia appartiene al gruppo di sindromi emorragiche, che hanno un percorso favorevole e minime manifestazioni cliniche.

Trombocitopatia nei bambini

Nell'infanzia, la causa principale della sindrome emorragica di diversa intensità è la trombocitopatia ereditaria, difficile da diagnosticare e richiedere l'uso di un trattamento specifico. Secondo le statistiche mondiali, circa il 65% di tutti gli episodi della sindrome emorragica sono stati patologici del gruppo di trombocitopatie, di cui almeno il 40% è ereditato.

Nella maggior parte delle situazioni, la trombocitopatia ereditaria in una forma isolata è accompagnata dallo sviluppo di un complesso sintomo emorragico leggero, mentre quelli associati ad altre emostasi della trombocitopatia causano gravi complicazioni del profilo emorragico.

Nonostante la grande diffusione di malattie di questa categoria nei bambini, nella maggior parte dei casi non vi è alcun fatto di una diagnosi precoce della trombocitopatia. Le manifestazioni cliniche sotto forma di gengive eccessive o di sanguinamento funzionale disfunzionale diventano la base per il trattamento dei genitori a specialisti di profilo stretto, mentre i pazienti di questa categoria devono essere osservati nell'emettologo.

La classificazione della trombocitopatia di genesi ereditaria si basa sulla separazione secondo il principio della determinazione della disfunzione, dei disturbi biochimici e patomorfologici delle cellule del sangue del numero di piastrine. Questa classificazione è utilizzata solo da specialisti del profilo ematologico e la pratica pediatrica condivide la trombocitopatia solo sulla base del principio etiopatogenetico. Per lo sviluppo della trombocitopatia, il sesso del bambino non ha importanza, quindi questa patologia si verifica spesso sia nella femmina che nel maschio. C'è una tendenza a ridurre l'attività della sindrome emorragica con l'età crescente del paziente.

Per quanto riguarda le manifestazioni della sindrome emorragica nei bambini affetti da trombocitopatia, la priorità è occupata da sanguinamento nasale microcircolatorio e da eruzione petechiale cutanea. Nei bambini, quasi sempre non c'è un sanguinamento sullo sfondo del benessere completo, in qualsiasi situazione esiste un effetto provocatorio di qualsiasi fattore, ad esempio infezione batterica o manipolazione fisioterapica. In alcune situazioni, la trombocitopatia ereditaria è combinata con vari anomalie nello sviluppo del tessuto connettivo, che insieme ha una grave sintomatologia clinica e può portare allo sviluppo della disabilità del paziente.

Con un ulteriore esame di laboratorio di un bambino affetto da trombocitopatia, è possibile individuare più disturbi in forma di morfologia compromessa delle cellule del sangue del contatore piastrinico con una composizione quantitativa assolutamente inalterata, prolungare il tempo di emorragia, ridurre la retrazione del coagulo di sangue, ridurre l'aggregazione e l'adesione delle piastrine e diminuire l'attività di deidrogenasi piastrinica. Inoltre, si distinguono varie varianti patogenetiche della trombocitopatia da specifici criteri di laboratorio la cui rilevazione è possibile solo alle condizioni di un laboratorio specializzato del profilo ematologico.

Trattamento della trombocitopatia

Nel decidere la necessità e la portata del trattamento medico necessario in ogni caso specifico, il criterio fondamentale è la determinazione della forma patogenetica della trombocitopatia. Tuttavia, in tutti i casi di trombocitopatia, è importante adeguare lo stile di vita del paziente, implicando la limitazione del fatto di qualsiasi infezione traumatica che possa causare sanguinamento grave. La correzione del comportamento alimentare consiste in una netta restrizione dell'uso di prodotti contenenti aceto, anche nella concentrazione minima. Nel caso della trombocitopatia acquisita di una etiologia nota, la prima priorità dovrebbe essere l'eliminazione dell'effetto negativo del fattore provocatorio sullo sviluppo della sindrome emorragica (abolizione di farmaci che influenzano la coagulabilità del sangue).

Per quanto riguarda il trattamento farmacologico di trombocitopatia disaggregata, l'uso dell'acido aminocaproico in un dosaggio giornaliero di 12 g diviso in 8 procedure dovrebbe essere preferito, il cui compito è quello di ridurre il sanguinamento e il tempo di sanguinamento. L'effetto positivo dell'acido aminocaproico sul sollievo di sanguinamento intrauterino e nasale viene notato in misura maggiore, il piano di applicazione è quello di prendere la droga ogni sei giorni dall'inizio del ciclo mestruale e nel dosaggio minimo efficace. Occorre tenere presente che l'uso prolungato dell'acido aminocaproico può provocare lo sviluppo di amenorrea , che richiede differenziazione con la gravidanza. La via topica di somministrazione è orale, poiché la somministrazione parenterale dell'acido aminocaproico può essere accompagnata dallo sviluppo di gravi complicazioni sotto forma di sindrome di DIC.

Oltre alla sua azione diretta, i contraccettivi orali hanno un effetto stimolante sul processo di aggregazione delle piastrine, perciò i farmaci di questa categoria farmacologica possono essere utilizzati nella terapia di trombocitopatia sintomatica. Tuttavia, i contraccettivi ormonali orali dovrebbero essere usati con cautela per le persone soggette a sviluppare trombosi e sindrome di DIC (pazienti affetti da leucemia promyelocitaria, collagene, malattie epatiche croniche). Associazione assolutamente controindicata di acido aminocaproico e contraccettivi orali nel trattamento della trombocitopatia.

Le varianti della terapia patogenetica della trombocitopatia di disaggregazione comprendono l'uso combinato di iniezione intramuscolare di soluzione ATP 1% a una dose di 2 ml con iniezione intramuscolare di soluzione al 25% di solfato di magnesio in una dose di 5 ml.

Quando il sanguinamento microcircolatorio ha un buon effetto emostatico locale, Adrose (soluzione 0.025% sottocutanea in una dose di 1 ml). Questo farmaco viene utilizzato anche nel trattamento di pazienti soggetti a sviluppare la sindrome del DIC, che amplia notevolmente la portata del suo utilizzo. Come terapia locale con gengive sanguinanti o sanguinamento del naso, viene utilizzato il metodo di utilizzo dei tamponi inumiditi nella soluzione Adroxon.

In una situazione in cui la trombocitopatia è combinata con una sindrome trombocitopenica pronunciata, è consigliabile utilizzare farmaci del gruppo di antagonisti bradicinina (angina in un dosaggio giornaliero di 1 g per via orale), ma il trattamento con questi mezzi implica un lungo impiego.

La principale differenza tra trombocitopatia e trombocitopenia è che, con questa patologia, la trasfusione di sangue è assolutamente controindicata, in quanto questa manipolazione provoca l'aggravamento della disfunzione delle cellule del sangue della piastrina, che crea le condizioni per lo sviluppo della sindrome DIC.

La terapia locale di sanguinamento è quella di irrigare la superficie sanguinante con l'acido aminocaproico utilizzando la sua concentrazione del 5% e successiva applicazione della pellicola fibrina. Come trattamento preventivo di trombocitopatia, gli ematologi considerano la nomina di un corso di assunzione di farmaci metabolici secondo uno schema speciale: i primi tre giorni di assunzione orale di Riboxina in una dose giornaliera di 2,4 g contemporaneamente al potassio Orotato in una dose giornaliera di 1,5 g. Il paziente è quindi raccomandato di somministrare intramuscolare la vitamina B12 in una dose giornaliera profilattica di 1 mcg.

? Trombocitopatia - quale medico aiuterà ? Se c'è o si sospetta la trombocitopatia, consultare immediatamente un medico come un ematologo o un pediatra.